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去年秋天，美国监管机构大张旗鼓地批准了两种治疗镰状细胞病的基因疗法，欧盟和英国很快跟进。许多人希望这些治疗方法能够为这种遗传性疾病提供“功能性治疗”。这种疾病会导致红细胞僵硬、畸形，从而导致贫血、剧烈疼痛、血管和器官损伤、中风风险和预期寿命降低。这些镰状细胞疗法还使我们更接近“CRISPR医学”的时代，在这个时代，新的基因编辑工具可以用来修复一系列使人衰弱的遗传疾病，包括杜氏肌营养不良症和癌症。

对于包括美国10万镰状细胞病患者在内的全球800万人来说，这些基因疗法可能会改变他们的生活。然而，在获得批准后，人们的注意力立即转向了治疗的高昂成本。一家公司的售价为220万美元，另一家公司的售价为310万美元。其他基于基因的治疗也有类似的价格标签。

降低这些疗法的费用很重要。然而，它不太可能使大多数镰状细胞病患者和其他遗传疾病患者的生活变得更好。许多人只是不能或不愿意接受这些治疗，这需要在几个月的时间里多次去医院(通常是过夜)。事实上，我们已经知道，由于各种原因，许多人没有得到美国现有的镰状细胞病治疗方法。在患有这种疾病的人中，每年有多次与血流阻塞有关的疼痛发作，只有35%的人接受最常见和最便宜的药物，羟基脲，他们中的大多数人单独服用这种药物。在多次疼痛发作的患者中，只有13.2%的人接受了自2017年以来批准的一种或多种新药，无论是与羟基脲联合使用还是单独使用。

镰状细胞病患者已经很难获得治疗，因此降低基因疗法的成本不会使治疗变得更容易。

理解了这一点，如果我们将护理障碍而不是成本视为创新问题呢?如果技术服务社会，特别是促进公平的最佳方式是政府和创新者关注的不仅仅是创造可能挽救生命的治疗方法，那又会怎样?有些人可能会争辩说，社会和健康挑战根本不是科学家或生物技术公司的责任。但是，如果目标是让人们保持健康，而不是简单地将难以获得的产品推向市场，那么这些挑战就必须是健康的。

目前，许多科学家、医生和患有这种疾病的人认为，在经历了几代人的歧视和虐待之后，这种治疗方法是迈向种族平等的重要一步——镰状细胞病主要影响非洲、南亚和中东血统的人。

然而，许多镰状细胞病患者收入有限，不太可能自掏腰包支付治疗费用;50%的患者享受医疗补助。作为回应，私营保险公司和医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)都在为细胞和基因治疗制定“基于结果”的报销计划。根据这些计划，如果在预先规定的年限内治疗效果不如预期，制药公司将向付款人进行赔偿。

但这只是问题的一部分:许多镰状细胞患者根本没有参与基因治疗全程所需的护理基础设施——包括初级保健医生或专业血液病专家。护理基础设施的缺乏可能是不稳定的结果，包括缺乏就业、住房或医疗保健，或对科学和医疗机构的警惕，人们在那里经历了几十年的种族主义。从事服务性工作并领取小时工资的人不能轻易或频繁地离开工作岗位。想要孩子的人可能也不想参加，因为新的治疗方法包括化疗，会影响生育能力。

除了功能性治愈的想法之外，对于大多数镰状细胞患者来说，当务之急是减轻他们所经历的极度痛苦。事实上，正如加纳镰状细胞专家Felix Israel Domeno Konotey-Ahulu在1975年的一篇文章中所描述的那样，这种疾病在几种西非语言中的名称——chwechweechwe (Ga)、nwiiwii (Fante)、nuidudui (Ewe)和ahotutuo (Twi)——是镰状细胞患者持续不断的咬痛的拟声表示。

然而，由于镰状细胞病被认为是一种血液疾病，科学家和工业界一直把注意力集中在纠正血细胞功能障碍上。很少有科学研究致力于为这一人群开发新的疼痛治疗方法或研究现有治疗方法对疼痛的疗效。相反，当患有这种疾病的人去急诊室寻求缓解疼痛时，他们通常被认为有物质使用障碍。

那么，我们如何才能激发创新，既能回应公众需求，又能认真对待人们的生活体验?首先，政府必须改变谁来制定研究议程以及如何制定研究议程。包括高级别咨询委员会在内的技术专家目前为大多数供资机构确定优先事项。这导致将科学和工业的优先事项，如对新颖性和效率的关注，置于受疾病影响的个人的需求之上。

例如，镰状细胞病患者和其他了解疾病对社会影响的专家很少发挥作用;在美国国家健康、肺和血液研究所镰状细胞病咨询委员会的成员中，只有两位是支持镰状细胞病患者的基层倡导者。这是社会上许多治疗不足的疾病的情况。

如果了解镰状细胞病历史、心理和社会的人加入这个委员会呢?他们可能会把更多的注意力转向疼痛，并解决科学、技术和医学领域的种族主义问题。它们还可能鼓励美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的临床、社会和基础研究部门之间的合作，而不是根据科学或医学专业来定义研究项目。

其次，政府可以引导资金流向关注更直接利益的跨学科研究项目。他们可以鼓励生物医学科学家、社会科学家和患者之间的真正合作，以便了解这项技术可能产生的影响，从而为其设计和开发提供信息。(美国国家科学基金会(National Science Foundation)正试图通过其新的“负责任的设计、开发和技术部署”项目，率先采用这种方法。)镰状细胞病患者和具有相关专业知识的社会科学家也可以参加拨款审查委员会，以确保资助项目的投资组合符合他们的知识和关注点，而不仅仅是关注疾病的分子决定因素。

第三，私营部门也必须承担责任。创造激励的一种方法是通过指数，比如那些环境可持续性的指数，公开评估公司的社会和公平影响。这些指数将评估一家公司产品的真正社会后果，包括它是否以及如何将患有疾病的人纳入其创新过程，而不是强迫人们简单地相信一项技术具有变革潜力的说法。

为了开发能够成功解决严重健康和社会问题的技术，并确保人们从创新中受益，我们需要公共和私营部门在创新过程的早期投资于高影响力的跨学科项目，最重要的是重视疾病患者的专业知识。否则，那些最需要治疗的人将继续无法获得花费数十亿美元研发和数百万美元管理的治疗方法。