“我经常想到，电影里最后一拳把坏蛋击倒了，这个场景在我这儿会不会出现。”

这是一段你得使劲听，才能听清的话。尽管说话的人，已经用尽全力。

今年“4·23世界读书日”前，央视新闻采访了前京东副总裁蔡磊。他发出含混的声音，说自己正“全力和死神进行最后一击”。

2019年9月，蔡磊确诊渐冻症。当时的他是京东副总裁，41岁，刚刚有了孩子，有着无限的希望。

而如今，蔡磊谈及自己近期的身体情况时称，从起床到卫生间5米的距离都需要有人搀扶，吞咽、咳痰情况也变差，现在呼吸也已经开始衰竭，必须整夜佩戴呼吸机，身体机能全面下滑，直言“离死亡已经非常近了。”

渐冻症是一种罕见病，被世界卫生组织列为五大绝症之首，学名为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是渐冻症患者。北京大学医学部神经病学系主任樊东升介绍，我国每年渐冻症的发病率为1.62:100 000，以14亿人口来计算，意味着每年将新增近24 000多例渐冻症患者。因此，渐冻症在我国虽少见，但并不罕见。

这是运动神经元疾病中的一种，患者会逐渐出现全身肌肉萎缩，渐渐无法说话、吞咽、呼吸，直至死亡。迄今为止，渐冻症病因不明，且无法治愈。大多数渐冻症为散发，少数具有家族性。发病年龄多在30～60岁，多数45岁以上发病，男性多于女性。

小部分渐冻症病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。目前已知可能与该病发生有关的危险因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触（如有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（如过度体力劳动者）、低体重指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。

渐冻症以进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。

·肌无力与肌萎缩：常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉（如大、小鱼际肌，骨间肌等）萎缩，萎缩严重时，患者双手可呈鹰爪形。随着疾病进展，肌肉无力、萎缩可累及前臂、上臂和肩胛带肌群，接下来发展至躯干和颈部，最后累及面部肌肉和咽喉部肌肉。也有少数患者的肌萎缩和无力是从下肢或躯干肌开始的。

·肌束颤动：患者受累部位肌肉常有明显肌束颤动，即俗称的“肉跳”、“肌肉跳动”。

·延髓麻痹：一般发生在本病的晚期，也有少数病例可能为首发症状。舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，导致患者说话构音不清、吞咽困难、喝水呛咳、咀嚼无力。

·锥体束征：患者双上肢肌肉受累时，可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，Hofmann征阳性；而双下肢肌肉受累时，肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。

随着病情的加重，患者可能会出现自觉麻木感、肢体瘫痪、体重下降、呼吸困难、心律失常等症状。此外，患者还可能会出现抑郁及焦虑等情绪问题，因而出现失眠、食欲减退等。

目前，渐冻症缺乏有效治疗手段，预后不理想，但多种疗法已在探索的路上。

在基因治疗方面，目前临床上可阻断有明显倾向的遗传性渐冻症。已知渐冻症致病基因20余种，相关基因100余种。对于汉族人群，家族性渐冻症患者中突变频率最高的为SOD1基因（发生率约12%～23%）。因此，遗传诊断明确的家族性渐冻症患者，可通过胚胎植入前遗传学检测、辅助生殖技术助孕，阻断致病基因向子代传递。

在药物方面，利鲁唑（口服）在20世纪90年代上市，是渐冻症患者基本用药。目前，利鲁唑的生产既有国产，也有进口，且部分地区已纳入医保。依达拉奉（注射剂）是一种抗氧化小分子药物，早前用于治疗缺血性脑卒中等心脑血管疾病，2017年获批用于渐冻症治疗。

2023年，国产依达拉奉舌下片上市，这也是全球首款渐冻症患者舌下给药的药物。原产的依达拉奉为注射给药，需要1个月连续注射10～14天，在一定程度上影响了很多行动不便的渐冻症患者的持续性治疗，而这款药的出现更便于患者获取和治疗，

2024年3月21日，全球首款用于治疗携带超氧化物歧化酶1基因突变的渐冻症的靶向治疗药物托夫生注射液，在瑞金海南医院一名49岁女性患者身上进行了首针注射，也标志着国内渐冻症对因治疗开启新时代。

人工智能目前也被探索应用于渐冻症患者。2024年4月23日，浙江大学脑机接口团队的最新研究成果发布，首次实现汉字书写脑机接口，成功实现了侵入式脑机接口控制机械臂书写汉字，科幻电影中的“意念写字”照进了现实。“部分脑卒中、渐冻症的患者失去书写功能，也不能说话，但通过提取脑电信号，控制外部的机械设备，写出他想要的字，就可以实现与外界沟通联系，这就是一个主要的突破。”浙江大学脑机调控临床转化研究中心神经疾病分中心主任、浙大二院神经外科主任张建民说。这一技术有望用于晚期渐冻症患者。

通过积极治疗，可以延缓病情的进展，而如今医学技术发展迅猛，对于渐冻症患者及家属来说，一定要保持信心，或许在不远的将来就会迎来更大的突破。