临床表现

重度维生素D缺乏会导致生长发育阶段儿童发生佝偻病，也可导致所有年龄段人群出现骨软化症。

生化改变

维生素D缺乏可以使肠道对钙和磷的吸收减少。

维生素D缺乏不同阶段的特征性生化改变。随着维生素D缺乏加重，25OHD浓度降低，PTH和碱性磷酸酶增加。1,25(OH)2D浓度最初随PTH升高而升高，但随后会因其底物25OHD有限而降低。尽管从肠道吸收的钙减少，但PTH增加会动员骨骼中的钙，因此在轻至中度维生素D缺乏时，血清钙浓度仍保持正常或仅中度降低。但在重度维生素D缺乏时钙浓度可能较低。肠道吸收减少和PTH浓度升高会导致磷浓度进行性降低。

低磷可防止肥大软骨细胞凋亡，并导致生长中儿童的生长板破坏，这是维生素D缺乏时干骺端出现佝偻病改变的主要原因。血清钙磷水平下降也会使钙磷乘积下降，随后出现佝偻病特征性的矿化缺陷。

骨骼改变

佝偻病

指生长中的骨骼和软骨矿化失败，是婴幼儿维生素D缺乏的主要表现。根据严重程度，患儿可能没有症状，也可能出现不同程度的疼痛、易激惹、运动发育延迟和生长不良。年龄较小的儿童可能表现出囟门闭合延迟、颅骨软化、额部隆起、肋骨串珠、手足镯，以及O型腿或X型腿(膝内翻或膝外翻)。

佝偻病的影像学特征包括：骨质疏松；干骺端与生长板之间的界限消失，先期钙化带消失；生长板增宽(由未钙化的软骨和类骨质增生所致)；干骺端增宽，呈喇叭样、杯口状和毛刷样改变 。

骨软化症

可见于任何年龄段，是年龄较大的青少年和成人维生素D缺乏的主要表现。患者的骨矿化受损，可能没有症状，也可能表现为孤立性或全身性肌肉和骨骼疼痛。与生长中的儿童不同，年龄较大的青少年和成人已完成生长、骨骺板已融合且常有矿物质储备，因此维生素D缺乏时不会出现佝偻病或骨骼畸形。

其他症状

重度维生素D缺乏的儿童中，血清磷水平低可导致肌无力和不适，患儿可能难以站立或行走。

晚期维生素D缺乏性佝偻病患者偶尔会出现惊厥或手足搐搦，或者表现为呼吸暂停发作、喘鸣、哮鸣、肌张力减退和反射亢进，尤其是年龄很小的儿童。这些症状由重度低钙血症导致，尤其常见于极快速生长期(如婴儿期和青春期)，此时PTH和1,25(OH)2D水平升高导致的骨钙动员增加已不能满足钙需求量的增加。据报道，偶有维生素D缺乏患者出现扩张型心肌病。