【CMT&CHTV 文献精粹】

导语：本文深入探讨了眼皮肤白化病（OCA）患者的眼科表型与基因型之间的关联，研究揭示了不同基因型患者的视力损害程度和眼部结构差异，为临床诊断和治疗提供了重要参考。

眼皮肤白化病（OCA）是一种由于黑色素生成缺陷导致的遗传性眼病，全球发病率约为1/17000。该病症的眼部表现包括异常屈光、视力下降、畏光、斜视、眼球震颤、虹膜透照、视网膜色素减少、黄斑发育不全和视神经头异常等。尽管已有研究探讨了白化病的基因型与表型的相关性，但大多数研究集中于特定基因型，缺乏对不同基因型患者眼科特征的全面比较。

Investigative Ophthalmology & Visual Science曾发表题为“Ophthalmologic Phenotype-Genotype Correlations in Patients With Oculocutaneous Albinism Followed in a Reference Center”一文，通过大规模的基因分析和眼科评估，为OCA患者的临床管理提供更为精准的依据。

本研究是一项回顾性观察性研究，纳入了2017至2021年间在波尔多大学医院眼科就诊并进行了基因分析的OCA患者。研究对象包括了不同年龄段的患者，重点分析了6岁以上患者的眼科特征，以区分不同基因型（TYR/OCA1、OCA2/OCA2、SLC45A2/OCA4）对视力和眼部结构的影响。研究收集了包括视力、屈光度、散光度、虹膜萎缩、视网膜色素减少、黄斑发育不全等级、视网膜神经纤维层（RNFL）厚度和脉络膜厚度等在内的详细眼科数据。

本研究共纳入127名OCA患者，其中62名患者的视力数据完整（表1）。结果显示，OCA1、OCA2和OCA4三种基因型患者的平均最佳矫正视力（BCVA）差异未达到统计学意义（P=0.27）。具体数值上，OCA1患者的平均视力略高于OCA2和OCA4患者，这可能提示OCA1患者相对保留更多的视觉功能。

屈光度分析揭示了不同基因型间显著的差异（P=0.003）。OCA1患者的平均屈光度为+3.4D，OCA2为-1.4D，而OCA4为+4.6D。通过Bonferroni校正后的两两比较显示，OCA2与OCA4之间以及OCA1与OCA2之间的屈光度存在显著差异（P=0.007和P=0.0075）。这一发现强调了屈光状态在不同OCA基因型中的特殊性，对于临床屈光矫正具有指导意义。

尽管散光在所有OCA患者中普遍存在，但三种基因型之间在散光程度上差异未达到统计学意义（P=0.36）。这表明散光可能是OCA的一个普遍特征，而与具体的基因型关系不大。

脉络膜厚度的测量显示，OCA1患者的脉络膜厚度中位数为311μm，而OCA2和OCA4分别为240μm和291μm。尽管三者之间差异未达到统计学意义（P=0.08），但OCA1患者的脉络膜厚度呈现出较大的趋势，这可能与OCA1相关的眼部病理生理有关。

RNFL厚度的分析中，三组患者的平均RNFL厚度差异未达到统计学意义（P=0.51），说明RNFL的厚度可能不是区分不同OCA基因型的关键因素。

研究中75.4%的患者存在4级黄斑发育不全，且黄斑发育不全的等级与涉及的基因无关（P=0.87），表明黄斑发育不全可能是OCA的一个普遍特征，而不受特定基因型的影响。

视网膜色素减少和虹膜萎缩的分析显示，这些特征在不同基因型的患者中分布广泛，但没有明显的基因型依赖性。

本研究为OCA患者的基因型与眼科表型之间的关联提供了新的见解。尽管存在一定的局限性，如数据收集的回顾性设计和部分检查的缺失，但研究结果对于理解OCA的临床特征和指导治疗具有重要意义。特别是对于年轻患者，基因型信息有助于预测视力损害程度，从而为早期干预和教育支持提供依据。未来研究需要进一步验证脉络膜厚度与基因型之间的关系，并探索新的治疗策略，以改善OCA患者的视力和生活质量。

SEGUY PH, KOROBELNIK JF, DELYFER MN, et al. Ophthalmologic Phenotype-Genotype Correlations in Patients With Oculocutaneous Albinism Followed in a Reference Center[J]. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2023 Sep;64(12):26. DOI: 10.1167/iovs.64.12.26.

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