血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，之所以叫“血友病”，是因为其突出特征为患者身体极易出血，失去了正常的凝血能力，轻微创伤甚至自发状态下都可能出血不止，故而得名。

血友病主要由遗传因素导致。其遗传模式为性连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上。男性患者居多，因为男性仅有一条X染色体，若携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，需两条都携带致病基因才会发病，通常为携带者。基因突变使得体内凝血因子合成出现异常，凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏最为常见，导致凝血过程受阻。

血友病症状以出血为主。轻微碰撞或损伤后，患者皮肤会出现瘀斑、瘀点，关节处易反复出血，初期表现为关节肿胀、疼痛，长期反复出血可致关节畸形，影响正常活动。肌肉出血也不少见，常发生于大腿、臀部等部位，形成血肿，压迫周围神经和血管，引发疼痛和功能障碍。严重时，内脏出血可危及生命，如消化道出血、颅内出血等。

治疗血友病主要依靠替代治疗，即补充患者体内缺乏的凝血因子。通过静脉输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂，可迅速提高体内凝血因子水平，达到止血目的。对于反复关节出血致关节病变者，还需进行康复治疗，包括物理治疗、关节功能训练等，以改善关节功能，减少残疾发生。同时，要避免患者进行剧烈运动和可能导致受伤的活动，减少出血风险。

预防血友病，要做好遗传咨询。对于有血友病家族史的人群，婚前、孕前进行遗传咨询，评估生育风险。产前诊断也很关键，以便采取相应措施。此外，在日常生活中，血友病患者要尽量避免使用可能影响凝血功能的药物，如阿司匹林制剂等，减少出血隐患。

血友病的检查项目

1、凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而凝血酶原时间（PT）正常，这是血友病的典型表现，可初步提示凝血功能异常。

2、凝血因子活性测定：测定凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，若活性显著降低，结合临床症状，有助于确诊血友病及判断严重程度。

3、基因检测：检测相关致病基因，如F8、F9基因，明确基因突变类型，不仅用于诊断，还对遗传咨询和产前诊断有重要意义。

4、血小板功能检查：排除血小板功能异常导致的出血，血小板计数通常正常，血小板功能检查可辅助鉴别诊断。