地中海贫血是全球最常见的单基因遗传病之一，我国南方地区（如广东、广西、海南等）是地中海贫血（以下简称地贫）高发区。地贫严重影响儿童健康和出生人口素质，其中重型地贫患儿若未及时干预，常因严重贫血、器官衰竭在5岁前夭折。本文从疾病机制、遗传规律、防治策略三个维度，解析如何通过科学手段阻断地贫的垂直传播，同时介绍地贫防治惠民措施。

一、什么是地贫？

地贫是一组因基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病，其核心病理机制是血红蛋白中珠蛋白链合成减少或缺失，导致红细胞寿命缩短、溶血性贫血及多器官损害。根据缺陷链类型，地贫分为α型和β型两大类；根据病情轻重临床上又分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。

（一）静止型、轻型：仅携带单个基因缺陷，通常无症状或仅轻度贫血，血常规显示小细胞低色素性贫血（MCV