IT之家7月4日消息，7月2日，东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授，联合多家单位在国际顶级医学期刊NatureMedicine发表题为《AAVgenetherapyforautosomalrecessivedeafness9:asingle-armtrial》的研究论文。

论文报道了AAV基因疗法在1.5至23.9岁跨年龄段DFNB9患者群体展现出良好的长期安全性与有效性，并揭示5至8岁为可能为最佳干预窗口期，这一发现具有重要临床指导价值。据悉，这是东南大学附属中大医院首次以第一单位和最后通讯单位在NatureMedicine发表研究性论文。

IT之家从报道获悉，OTOF基因突变是导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）的核心病因，患者因内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷而丧失听力。人工耳蜗是重度DFNB9患者的主要治疗方法，虽能部分恢复听觉，但存在音质失真、噪声环境识别困难等局限。OTOF基因疗法则直击疾病根源——通过腺相关病毒（AAV）载体将功能性OTOF基因精准递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能。前期，东南大学柴人杰团队在非人灵长类动物及低龄儿童试验中已证实其安全性及有效性，受试者最佳可获得接近正常的听力（AdvSci2023,2024；Lancet2024）。然而，关键科学问题仍未解决：该疗法是否适用于大龄患者？是否存在最佳治疗年龄窗口？

为解答这些问题，柴人杰教授团队进一步在国内实施了多中心临床试验，包括山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）、南京大学医学院附属鼓楼医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、第四军医大学西京医院，宁波市第二医院，首次纳入青少年及成人受试者，共招募10名1.5-23.9岁OTOF相关耳聋患者。

研究持续12个月，通过耳部检查和血液检测密切监测安全性，同时采用客观测试（Click和短纯音ABR、ASSR）及行为评估（纯音测听PTA）衡量听力改善情况。在12个月随访期内，10名患者共报告162例I/II级不良事件，未发生III级及以上不良反应，有力证实该基因疗法的安全性。所有受试者平均纯音听阈从术前106dB显著降低至52dB（正常谈话水平），其中62%的听力阈值改善出现在治疗首月；术后6个月内，部分儿童受试者实现了正常的听觉功能（