髓质海绵肾

是一种先天性肾脏发育异常疾病。

一、病因

病因尚不明确，多认为是先天性发育异常所致。可能与遗传因素有关，但具体的遗传方式仍不清楚。

二、临床表现

1. 无症状：部分患者可无任何症状，仅在体检时偶然发现。

2. 腰痛和血尿：常见症状之一，多为一侧或双侧腰部疼痛，可伴有镜下血尿或肉眼血尿。血尿的原因主要是肾锥体集合管扩张、结石形成等损伤尿路黏膜所致。

3. 尿路结石：发生率较高，可引起肾绞痛、排尿困难等症状。结石形成与尿液在扩张的集合管内滞留、浓缩，以及尿中钙、草酸等成分过饱和有关。

4. 尿路感染：反复发生的尿路感染也是髓质海绵肾的常见表现，可出现尿频、尿急、尿痛等症状。感染易发生在扩张的集合管内，细菌在此滋生繁殖。

5. 肾功能损害：少数患者可逐渐出现肾功能减退，严重者可发展为肾衰竭。肾功能损害的原因主要是长期的尿路结石、感染等因素对肾脏的持续损伤。

三、诊断

1. 影像学检查：

- 腹部 X 线平片：可发现肾锥体区多发性小结石，但对于早期或无结石的患者可能无异常发现。

- 静脉尿路造影：是诊断髓质海绵肾的重要方法，可显示肾锥体区造影剂浓聚，呈刷子状或花束状，为扩张的集合管内造影剂充盈所致。同时可发现结石、肾积水等异常。

- 超声检查：可发现肾锥体回声增强，呈放射状排列，内可见小结石或小囊肿。超声检查无创、方便，可作为筛查手段。

- CT 检查：能更清晰地显示肾锥体的改变、结石的位置和大小，以及肾脏的整体形态。对诊断疑难病例有重要价值。

2. 实验室检查：

- 尿常规：可发现红细胞、白细胞、尿蛋白等异常。

- 肾功能检查：包括血肌酐、尿素氮等，可了解肾功能情况。

四、治疗

1. 一般治疗：

- 多饮水：增加尿量，促进尿液排出，有助于减少结石形成和尿路感染的发生。

- 饮食调整：限制高钙、高草酸、高嘌呤食物的摄入，如牛奶、菠菜、动物内脏等。避免摄入过多的钠盐，以减轻肾脏负担。

2. 对症治疗：

- 止痛：对于腰痛和肾绞痛患者，可给予止痛药物缓解疼痛。

- 控制感染：发生尿路感染时，应及时应用抗生素治疗，并根据细菌培养和药敏试验结果选择敏感抗生素。

3. 排石治疗：

- 对于较小的结石，可通过多饮水、多运动、口服排石药物等方法促进结石排出。

- 体外冲击波碎石：适用于较大的结石，但对于肾实质较薄或肾功能不全的患者应慎用。

4. 手术治疗：

- 当结石引起尿路梗阻、严重感染、肾功能损害等情况时，可考虑手术治疗。手术方式包括经皮肾镜取石术、输尿管镜取石术、开放手术等。

五、预后

髓质海绵肾的预后因个体差异而异。如果能早期诊断、及时治疗，控制结石形成和感染，一般预后较好。但如果病情严重，出现肾功能衰竭等并发症，则预后较差。