每年的6月21日，是世界渐冻人日。也许很多人对“渐冻人”这个群体咋听还比较陌生，其实著名的科学家霍金也是其中一名患者，“渐冻人”他们正面临着巨大的挑战与痛苦。这个疾病日的建立旨在唤起公众对这一疾病的关注，并给予患者及其家庭支持和帮助。
渐冻人症，学名为肌萎缩侧索硬化（ALS），也被称为运动神经元病，这是一种渐进性且致命的神经退行性疾病。由于患者的肌肉逐渐失去力量和功能，感觉身体像是被冰冻住，所以也称之为渐冻人症。
1.渐冻人症状：
渐冻人的早期症状可能并不明显，可能只是一些轻微的肌肉无力、肌肉跳动等。但随着病情的进展，患者会出现行走困难、吞咽困难、说话不清等问题，最终可能因呼吸肌无力而导致呼吸衰竭。
2.渐冻人症病因：
从医学角度来看，渐冻人症的病因目前尚未完全明确。研究表明，遗传因素、环境因素等都可能与发病有关。一些基因突变已被证实与渐冻人症相关，如SOD1等基因。同时，长期接触某些有害物质、病毒感染等也可能增加患病风险。肌萎缩侧索硬化症缓慢起病，呈进行性发展。多数患者于发病后五年内死亡。约5％的ALS患者有家族史。遗传性ALS的遗传方式可表现为常染色体显性、常染色体隐性等。
3.渐冻人症诊断：
a)肌电图
肌电图能够用于察觉运动神经元，即前角细胞及其以下涵盖周围神经、肌肉的病变。而ALS这种疾病乃是对脑干、脊髓的前角细胞以及锥体束造成损害的病症，所以肌电图成为诊断ALS的关键方式，尤其有利于早期诊断。
b)磁共振
磁共振作为一种无创性的检查形式，能够提供关于脑部、脊髓的详细信息，该检查主要助力于ALS的鉴别诊断，把容易混淆的脊髓型颈椎病、腰骶神经根病等病症排除掉。
c)血液、脑脊液检查及其他
可以通过抽取血液或进行腰椎穿刺，来进行肌酶、免疫学指标、肿瘤标志物和毒物等检查。此外，必要时可以进行PET-CT或肌肉活检等检查。这些检查有些属于有创性检查，主要用于筛查不典型或诊断困难的患者，以排除其他可能的疾病，例如自身免疫性疾病、特殊类型的肌肉病和肿瘤等。
d)基因检测
对于存在家族聚集性、年轻或症状不典型的患者，基因检测可能有助于诊断。
根据以上检查结果，经验丰富的专科医生可以初步判断患者是否患有渐冻人症。如果暂时无法做出确诊，患者应该坚持定期随访，在3个月后再次进行体格检查和复查肌电图，以尽早确诊和治疗，避免延误病情。
4.渐冻人症治疗：
目前，对于渐冻人症尚无治愈方法，但有一些药物和治疗手段可以在一定程度上延缓病情进展、改善患者生活质量。某些药物可以通过调节神经递质的功能来起到一定的治疗作用。例如利鲁唑等。此外，呼吸支持、营养支持、康复训练等综合治疗措施也非常重要。
在面对渐冻人症时，早期诊断和早期治疗至关重要。如果发现有肌肉无力、肌肉跳动等异常症状，应及时就医，进行相关检查，如肌电图、神经传导速度等，以便尽早明确诊断。
社会的关爱和支持对于渐冻人及其家庭来说也意义重大。渐冻人需要长期的护理和照顾，这对患者家庭来说是一个巨大的负担。我们应该给予他们更多的理解、关心和帮助，让他们感受到社会的温暖。此外，医学研究的不断深入也为渐冻人症的治疗带来了希望，未来是充满光明的。让我们一起关注渐冻人这个群体，为他们加油打气，用爱“解冻”，让生命不再“无力”！
参考文献：
[1]刘娜.渐冻人科普知识.开卷有益（求医问药）,2021（9）:41-45.
[2]《神经病学》第八版.
