随着大众对健康的日益重视，如果检查发现尿液有蛋白和红细胞，一般患者会及时就医，看看自己是否患有肾病。然而对于尿液中出现葡萄糖、尿钾或尿钠等的升高，常常没有引起患者的重视，甚至也不会联想到是否患有肾病的可能，导致延误诊治。在这里给大家介绍一种肾小管功能缺陷可能导致上述症状的疾病---Fanconi综合征。

Fanconi综合征是一种遗传性或获得性近端小管复合性转运功能缺陷引起的一组症候群，又称骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征[1]。由于肾近端小管重吸收功能障碍，导致过量的维生素、葡萄糖、氨基酸等营养物质从尿液中排出，导致患者出现生长发育迟缓、骨软化症、佝偻病或电解质紊乱等一系列并发症。该病临床相对比较少见，若没有给予重视，极易误诊。

Fanconi综合征的病因很多，可分为原发性和继发性两种，原发性多为常染色体隐性遗传，与多种先天性代谢缺陷相关，如高半乳糖血症、Wilson's 病、高酪氨酸血症、果糖不耐受等[2]；而获得性Fanconi综合征的主要继发于慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤、轻链沉淀病、肾淀粉样变、干燥综合征、某些药物或毒素引起的肾损害等[3]。

那么Fanconi综合征的临床表现有哪些呢？

1.原发性 Fanconi 综合征：除了原发性疾病的表现外，还可出现多饮、多尿甚至脱水的症状。患病的儿童可能会生长迟缓、发育停滞，或出现佝偻病等。

2.继发性Fanconi 综合征：成人患者多为继发性疾病，例如多发性骨髓瘤、异常球蛋白血症等，临床表现较为隐匿，不易发现，不同病因所引发的临床表现也不同。常见表现为虚弱、骨痛，以及尿液和血液学检查的异常。尿液异常主要表现为尿钾、尿钠、尿糖等的升高，也可以合并少量小分子蛋白尿，而血液学异常可出现代谢性酸中毒、低钾血症、低钠血症等。

Fanconi综合征尚未有统一的诊断标准，主要根据上述典型表现，结合遗传家族病史以及对某些药物或毒物的接触情况，并通过相关检查作出诊断，其中肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿是基本的诊断条件。

那么Fanconi综合征如何治疗？可以痊愈吗？

目前，Fanconi综合征尚无法治愈，只能通过对症治疗，控制病情，减轻疾病对肾脏或其他脏器的进一步损伤[4]。

1.病因治疗：

首先积极治疗原发疾病，例如为毒物或药物导致的，应立即停止接触毒物，停用药物，并加快促进毒物排泄，减少对肾脏的进一步损害。如果是其他专科疾病所致，则需要多学科会诊，确定治疗方案；

对于原发性Fanconi综合征，因遗传原因与多种先天性代谢缺陷相关，导致代谢毒性物质沉积，从而造成对肾小管的损害，那么需要通过饮食管理来减少代谢毒性物质沉积，如胱氨酸储积症所致者，应给予低胱氨酸饮食。

2.对症治疗：

低尿酸血症、氨基酸尿、糖尿等一般不需要特殊治疗，但对于严重低磷血症需补充中性磷酸盐及骨化三醇，营养丢失过多要增加营养；佝偻病、骨软化症等需补充维生素D；有代谢性酸中毒，根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准；有低血容量，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体（包括钠、钾、钙等）；患者后期出现肾衰竭，则需通过透析或肾移植等肾脏替代治疗来挽救生命。

参考文献：

1.Foreman JW. Fanconi Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2019 Feb;66(1):159-167.

2.Hol JA, Kuiper RP, van Dijk F, et al. Prevalence of (Epi)genetic Predisposing Factors in a 5-Year Unselected National Wilms Tumor Cohort: A Comprehensive Clinical and Genomic Characterization. J Clin Oncol. 2022 Jun 10;40(17):1892-1902.

3.Cherqui S, Courtoy PJ. The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives. Nat Rev Nephrol. 2017 Feb;13(2):115-131.

4.Portales-Castillo I, Mount DB, Nigwekar SU, Yu EW, Rennke HG, Gupta S. Zoledronic Acid-Associated Fanconi Syndrome in Patients With Cancer. Am J Kidney Dis. 2022 Feb 24:S0272-6386(22)00515-7.