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打卡学习病例！

对于大多数肠癌患者，主要治疗策略通常是化疗。然而除了KRAS基因突变，肠癌患者可能还有BRAF基因的突变，BRAF基因的V600E突变是否能从靶向药物治疗中受益呢？接下来我们从一则病例深入了解。

BRAF基因V600E突变结肠腺癌

2017年2月，一名没有明显病史的52岁女性因为便秘、腹痛、恶心而就医，检查发现腹部肿胀，左侧有轻度压痛，并且存在贫血的状况。CT检查显示肝脏有一个3厘米的疑似病灶，下结肠有一个可疑的肿块。诊断性结肠镜检查中，在结肠后部发现一个5厘米的非阻塞性肿瘤，活检证实为结肠腺癌。

同年2月，患者接受了初始半结肠切除手术和非典型肝切除术。

手术后的分子检测显示，她的结肠腺癌是低分化的，微卫星稳定型，HER2阴性，而且有BRAF基因的V600E突变。

检测还显示，淋巴管和周围神经受到了影响，肝脏后方确诊为转移病灶。手术后，她接受了为期6个月的辅助化疗。

然而，手术后3个月的复查发现，肝部出现了转移。

三药联合，52岁的她获得新生

在2017年6月至9月期间，该患者接受了FOLFIRI和贝伐珠单抗（点击获取用药信息）的治疗方案。然而，仅仅三个月后，她的病情再次恶化，CEA指标也持续上升。

二线治疗采用的是FOLFIRI和西妥昔单抗（点击获取用药信息）的联合治疗，但是随后的检查结果显示肝部转移病灶的体积增大，同时在肺部也出现了新的转移灶。

由于这些情况，患者的体力状况恶化。尽管患者非常希望能继续治疗，但此时几乎没有可用的临床治疗方案。

然而，基于之前的一篇研究报告，患者开始尝试超适应症用药，同时接受西妥昔单抗与其他两种靶向药物X、Y的联合治疗。

从2017年12月开始治疗后的两个月，CT检查结果显示肺部、肝部以及腹膜后淋巴结的病灶有部分缓解。又经过两个月的治疗，这三个部位的病灶已经无法再检测到，达到了完全缓解。

因为出现了3级丘疹脓疱性皮疹的皮肤毒性，患者每天都需要使用类固醇乳膏和100毫克的米诺环素，并且暂时中断了西妥昔单抗的使用。

此外，由于粘膜毒性，她反复出现尿路感染，因此需要进行抗生素治疗以预防尿脓毒性。尽管她经历了这一切，2018年8月的影像学检查并没有显示病情恶化。

从2018年10月开始，她停止了西妥昔单抗的使用，只继续接受X、Y的联合治疗，这样的治疗方式的耐受性明显更好。

到了2022年2月，应患者要求，X、Y的治疗也被中断。此后，她每三个月进行一次CT扫描和血液检查。到2023年1月，她仍然处于完全缓解的状态。

讨论和分析

要特别指出的是，这位患者患有微卫星稳定型肠癌，并存在BRAF基因的V600E突变。在我们国家，也有相当一部分患者是这种情况，但令人遗憾的是，许多人可能并未对自身的基因突变进行明确的了解和诊断。

上述患者从2017年的无药可治到2023年仍然处于完全缓解状态，相信这样的病例能为许多类似情况的病人提供参考，同时也期望更多的人能达到这样的治疗效果。

最后，我们再次介绍一下：X是针对BRAF基因的靶向药，Y是靶向BRAF基因下游的MEK，西妥昔单抗则是针对BRAF基因上游的EGFR蛋白的抗体药。

这三种药物在三个不同的位置共同作用，共同遏制了癌症的发展。

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本文首发：癌度

责任编辑：Sheep

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