对肿瘤患者实施免疫治疗的时候，可以明确的是，免疫治疗的疗效与错配修复缺陷（dMMR）、微卫星高不稳定（MSI-H）等因素直接相关。这也成为与免疫治疗药物临床应用疗效直接相关的预测因素之一。

在正常情况下，细胞中的DNA在复制的时候容易发生错配，在机体内存在的错配修复机制，能够识别并修复DNA复制过程中出现的错误，维持遗传物质的稳定性，从而达到抑制肿瘤发生的作用。当错配修复基因突变或表观遗传沉默的时候会引起错配修复缺陷（dMMR），此时细胞就会丧失了碱基错配修复的功能，造成突变累积，导致微卫星高度的不稳定性（MSI-H），继而促进肿瘤细胞的发生、发展。

在临床上，dMMR可见于多种肿瘤，其中以子宫内膜癌、胃癌、结肠癌、卵巢癌等肿瘤较为常见。伴有dMMR而导致MSI-H的肿瘤，由于具有高TMB的特点，肿瘤细胞表达的新抗原就会明显的出现相应增多的表现，更容易被免疫系统识别并激活抗肿瘤免疫。

在结直肠癌患者中，相比微卫星稳定（MSS）的患者，MSI-H患者体内具有多种参与免疫反应、生物反应细胞因子表达上调，TIL明显增多的因素，提示MSI-H与抗肿瘤免疫增强，与肿瘤免疫治疗药物的使用敏感性增强等情况直接有关。

大量的基础与临床研究证实，dMMR和MSI-H对预测PD-1、PD-L1抑制剂的治疗反应有一定的预测和提示的价值。在结直肠癌、肺癌患者中，伴有MSI-H、或者高TMB的患者，在接受PD-1抑制剂治疗以后，具有着较好的治疗疗效。

基于前期临床试验和临床应用的结果来说，对于应用PD-1抑制剂治疗伴有MSI-H或dMMR的患者的时候，其治疗上完全可以采用单纯采用免疫检查点抑制剂进行治疗的有效手段。对于那些无法手术的患者，或者是转移性实体瘤患者，这个生物标志物则可能成为实施抗肿瘤免疫疗法的重要依据和预测因素。

目前，对于dMMR和MSI-H来预测PD-1、PD-L1抑制剂的疗效的时候还具有一定的缺陷。毕竟在我们的临床研究病例中显示，对于部分具有pMMR，而且为MSS的晚期肿瘤患者，在实施应用PD-1抑制剂之后，依旧可以获得较好的治疗疗效，如此也提示了影响PD-1、PD-L1抑制剂疗效的还有其他因素。

在肿瘤患者中，之所以会出现这样复杂的情况，主要是源自于人类肿瘤dMMR存在着高度的异质性，从而使得MSI-H患者中微卫星不稳定的程度差异也是较大，导致dMMR与PD-1抑制剂疗效之间的关系变得异常复杂。对于这些内容的进一步观察、分析，势必也会导致对于肿瘤基因组图谱等内容的深入研究，为免疫检查点抑制剂的治疗、疗效、评价等内容提供更多的依据。