【CMT&CHTV 文献精粹】
导语：本文深入探讨了孤独症谱系障碍的当前研究进展、诊断与治疗的局限性，并展望了未来可能的药物治疗方向，为理解孤独症谱系障碍的复杂性提供了新的视角。
孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其特征是持续存在的社交沟通障碍和重复、限制性行为。近年来，随着诊断标准的放宽和公众意识的提高，ASD的患病率呈上升趋势。然而，目前对ASD的确切病因和病理机制仍然知之甚少，导致治疗手段有限，主要依赖行为干预和对症治疗。这一领域的研究空白和困境在于缺乏客观准确的诊断方法和针对核心症状的特效药物。
2024年1月，Pharmacology & Therapeutics杂志发表了一篇题为“Retracing Our Steps: A Review on Autism Research in Children, Its Limitation and Impending Pharmacological Interventions”的综述，旨在回顾ASD儿童研究的现状、局限，并展望药物治疗的前景。
ASD的诊断主要依赖行为评估，缺乏生物学标志物，这导致了诊断的主观性和误诊风险。目前，尚无药物能够直接改善ASD的核心症状，药物治疗主要用于缓解相关症状和共病情况，如焦虑、抑郁和多动症。例如，阿立哌唑、利培酮和氟哌利多用于治疗易怒和攻击行为；而用于治疗注意力缺陷/多动障碍（Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, ADHD）的药物包括哌甲酯、阿托莫西汀等。
药物治疗的探索与前景综述中提到，尽管进行了数百项临床试验和多种药物测试，但目前只有利培酮和阿立哌唑获得美国食品药品监督管理局批准用于治疗ASD相关的易激惹和攻击行为（见图1）。此外，一些非精神类药物，如褪黑素用于睡眠障碍，可乐定用于多动症和冲动控制，也在ASD治疗中显示出潜力。
个性化医疗是ASD研究的一个新兴方向。通过对ASD患者的基因组、神经生物学、环境因素等进行综合分析，可以为每个患者定制更有效的治疗方案。例如，基因治疗和干细胞治疗正在研究中，尽管目前仍处于早期阶段，但它们为ASD提供了新的治疗思路。
未来研究方向综述强调了未来研究需要关注的几个方向，包括深入理解ASD的异质性、开展纵向研究以追踪患者从儿童到成年的发育轨迹、探索ASD与共病之间的关联机制，以及开发更客观的诊断工具和生物标志物。
总结本综述指出，尽管目前对ASD的治疗手段有限，但通过个性化医疗的策略，结合基因治疗、干细胞疗法和药物治疗等新兴方法，为ASD患者提供了更为精准和有效的治疗可能性。特别是，通过深入分析患者的遗传背景和神经生物学特征，能够为每个个体定制更为合适的治疗方案，这不仅有望改善ASD患者的核心症状，还可能提升其整体的生活质量。此外，早期诊断和干预的重要性也被强调，这有助于在症状出现之初就提供必要的支持，从而改善患者的长期发展轨迹。
参考文献
SALLOUM-ASFAR S, ZAWIA N, ABDULLA S A. Retracing our steps: A review on autism research in children, its limitation and impending pharmacological interventions[J]. Pharmacol Ther, 2024, 253:108564. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2023.108564.
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编辑：薄荷
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