问题

下面这例新生儿黄疸患儿最后诊断为克里格勒-纳贾尔综合征（Crigler-Najjar综合征），一种基因缺陷，一种罕见病，说明了新生儿黄疸虽然常见，但黄疸的原因各不相同，需要查明病因，才能根据病因规范诊疗。克里格勒-纳贾尔综合征（Crigler-Najjar综合征）有什么病因治疗吗？要不然做基因检测的父母就会抱怨：做了基因检测又能咋样？

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病例介绍

患者年龄：5天

患者性别：男

生后2天左右出现皮肤黄染，呈进行性加重，生后5天，经皮胆红素达到了28mg/dl，除了皮肤黄染，吃奶、精神还都可以，没有发热，没有咳嗽、鼻塞、流涕等呼吸道症状，没有腹胀，大便也是黄色的，次数也正常，也没有抽搐、呼吸暂停的表现。

家族史：父母家族里没有类似的患者。查体：全身皮肤重度黄染，甚至脚心都发黄，巩膜也是黄染的，前囟平软，肝脾不大，心肺腹查体未发现明显异常。抽血查溶血，提示不存在母子血型不合的溶血情况，查肝功能，提示总胆红素达到了475 μmol/L。完善各种检查，监测诸如听力损伤、眼球运动障碍、智力损伤、牙釉质发育不良、手足徐动等后遗症情况。

患儿黄疸非常严重，进行蓝光治疗，苯巴比妥诱导肝酶活性治疗，并积极准备换血。胆红素降至170μmol/l左右。

建议做一个基因检测，结果回报克里格勒-纳贾尔综合征（Crigler-Najjar综合征）。克里格勒-纳贾尔综合征（Crigler-Najjar综合征）将来或许是一个治疗选择。

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病例图片

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病例思考

家长询问有什么好的治疗方法。

目前光疗是标准疗法，但每天长达12小时的光疗严重影响生活质量。而且随着疗程的增加，光疗效果可能下降。肝脏移植有望达到临床治愈，但由于创伤大、费用高等原因，应用仍然有限。法国的非营利性基因治疗研发机构Genethon，已经研发出基因治疗药物GNTO003，已经对5例患儿进行基因治疗，3例患者的血清胆红素水平由此控制在300 μmol/L以下。

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既往笔记

结膜下出血-黄疸-发热-肾损伤（钩端螺旋体病）

EB病毒-冷凝集素-溶贫（舌黄疸）

黄疸、胆管发育不良、肾囊肿、HNF1β基因突变

黄疸诊断流程/临床路径（肺癌-胰头淋巴结肿大-黄疸）

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2023-10-25