问题

白塞病会遗传吗？

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病例介绍

患者年龄：11岁

患者性别： 女

主因反复口腔溃疡5年，间断腹痛、发热9个月入院。既往史：患儿自6岁起反复出现口腔溃疡，约3-4次/年，局部用药后愈合。患儿入院前9个月出现腹痛伴呕吐、发热，就诊于某三甲医院，实验室检查示外周血淋巴细胞数减少，红细胞沉降率、C反应蛋白升高。胃镜示慢性非萎缩性胃炎伴活动性出血，肠镜示慢性结肠炎。给予激素、西咪替丁、抗感染治疗后好转。出院后腹痛、发热周期性发作，每1-2个月发作一次，均于外院输液治疗好转。1周前患儿再次出现腹痛、发热，给予抗感染及对症处理后未见好转遂来我院。家族史：家族三代人中有5个人反复发生口、眼、生殖器溃疡，各级医院先后均诊断为白塞病。入院后查C反应蛋白、血沉升高，血常规示淋巴细胞数减少,免疫球蛋白：IgG、IgM、IgA未见异常。流式细胞仪分析：CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞、CD19+细胞、CD16+CD56+细胞绝对值均降低。给予抗感染、泮托拉唑钠及对症治疗5天后临床症状缓解。检查肠镜示：结肠多发溃疡性病变，直肠红斑；病理回报：粘膜慢性炎症伴嗜酸性粒细胞浸润，部分区域淋巴组织、纤维组织增生。胃镜示胃窦粘膜略水肿。入院后第9天患儿再次出现腹痛伴呕吐、高热，并出现新发的口腔溃疡，C反应蛋白较之前明显升高，更换抗生素后无效。结合患儿临床表现及辅助检查，考虑诊断为1)嗜酸性粒细胞肠炎？2)白塞病？3)炎症性肠病？予以加用甲泼尼龙琥珀酸钠抗炎治疗后临床症状迅速缓解，完善过敏原检测提示对黄豆、牛奶等过敏，肿瘤坏死因子-α明显升高，HLA-B51、粪钙卫蛋白、眼部检查未见异常。全外显子基因测序示TNFAIP3基因存在杂合突变c.1234_1247del(p.N416Tfs*11)，源其父亲。根据患儿临床特征、基因测序结果诊断为A20单倍剂量不足。患儿定期于我院随诊，在规律减量激素过程中患儿腹痛反复，加用阿达木单抗注射液治疗后随诊10个月，症状无复发。

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病例图片

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病例思考

HA20单倍剂量不足临床异质性明显。临床表现为反复发热、口腔溃疡、消化道症状为主，类似于白塞病，尤其是有阳性家族史的患儿，要高度怀疑早发性自身炎症性疾病的可能，尽早行基因测序，以明确诊断。HA20误诊率高，应提高临床医师对本病的认识，进行早期筛查及诊治。

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既往笔记

儿童白塞病（贝赫切特病）

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2023-10-05