纯合子

纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)成人治疗前的LDL-C水平往往>500mg/dL(>13mmol/L)，极有可能在非常年轻时就发生或可致死的动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。我们的治疗方法是强化降LDL-C。

除大剂量他汀类药物外(阿托伐他汀80mg/d或瑞舒伐他汀40mg/d)，大部分HoFH患者还需联用其他疗法，例如依折麦布、PCSK9抑制剂，可能还包括LDL-C血浆分离置换。这些患者的治疗团队中应包括血脂专家。

杂合子

治疗目标

杂合子FH患者的主要治疗目标也是强化降LDL-C。(参见上文‘严格控制LDL-C水平的依据’)

杂合子FH患者尚无公认的LDL-C目标。我们设定的目标为LDL-C<70mg/dL。

对于心血管疾病事件风险最高的患者，我们尝试达到极严格的LDL-C目标(<55mg/dL)。

方法

-推荐杂合子FH成人采用大剂量他汀类治疗(阿托伐他汀80mg/d或瑞舒伐他汀40mg/d)，降低治疗强度并不可取。

若较高的初始剂量有可能影响依从性，那也可以从较低剂量开始。

-若杂合子FH患者的LDL-C在大剂量他汀类治疗后未能达标，建议加用依折麦布10mg/d。

-若LDL-C在他汀类+依折麦布治疗3个月后仍未达标，我们将患者转给血脂专家，以评估是否需要加用PCSK9抑制剂。