问题

你印象中的特纳综合征是什么一种什么样的状态？

一般来说，医生都知道特纳综合征比较明显的特征。对于特纳综合征患者成年后，医生对这种广泛表型的、轻微异常的特纳综合征缺乏了解。

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病例介绍

患者年龄：53岁

患者性别：女

患者患有乳糜泻，因上消化道出血并伴有失血性休克被转入重症监护室。大约3周前，患者出现疲乏、乏力、厌食、全身无力和水样腹泻。两周后，腹泻次数增多，并出现血性腹泻。患者来到急诊科就诊，处于失血性休克状态，给予重症监护和抢救。患者出现凝血功能障碍和低白蛋白血症。影像学检查发现脂肪肝、腹膜后巨大肿块和马蹄肾。在住院的前7天，患者持续腹泻，每天排出多达2升的绿色稀便。住院第7天，为治疗腹胀进行了腹腔穿刺术，抽液3.7 升。第二天，排出大量黑便。血红蛋白水平从81 g/L降至 51 g/L。食管胃十二指肠镜检查显示食管静脉曲张出血。进一步检查发现患者严重营养缺乏，包括缺乏脂溶性维生素和骨质疏松症。

在病史、体格检查和影像学检查中发现脂肪肝、门静脉高压，但是无肝硬化，均提示了综合征的可能。怀疑是特纳综合征。特纳综合征患者几乎每个器官系统都可能受累。

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病例图片

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既往笔记

新生儿特纳综合征

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2023-11-11