问题

吃别嘌醇为什么要检测基因?

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病例介绍

患者年龄：20岁

患者性别： 男

红色斑丘疹2天。躯干大量红色斑丘疹，伴瘙痒，面部也有散在皮疹，部分伴鳞状脱屑。追问既往病史，5天前，体检出尿酸指标高达735 μmol/L，服用了别嘌醇和碳酸氢钠两种药物。排除其他诸如病毒感染、自身免疫性疾病等原因，高度怀疑别嘌醇的严重皮肤不良反应。并且，出现这种情况的患者往往是HLA-B*5801等位基因携带者。为了进一步证实，建议基因检测，结果：HLA-B*5801等位基因阳性，提示使用别嘌醇须谨慎。

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病例图片

药物基因检测，助力精准用药

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病例思考

别嘌醇所致的严重皮肤不良反应包括伴嗜酸性粒细胞增多性全身症状的药物反应(DRESS)、史蒂文斯-约翰逊综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)，出现上述严重皮肤不良反应的患者90%携带HLA-B*5801等位基因。HLA-B*5801预测别嘌醇所致的严重皮肤不良反应阳性预测值为90%，仍有部分严重皮肤不良反应及轻症皮肤不良反应者阴性。

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既往笔记

CYP2C19基因检测指导氯吡格雷用药

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2023-11-17