问题

一个复杂的感染性疾病，找出了病原体，给出了病原学诊断，就可以了吗？

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病例介绍

患者年龄：63岁

患者性别： 女

【1】是恶性肿瘤吗？

颈部肿物1年余，咳嗽3月余。PET-CT还提示肺门、纵隔、胸膜、锁骨上窝、肝门区、腹膜后多发淋巴结肿大。

【2】是结核吗？

胸膜病理均为肉芽肿性病变，排除肿瘤，排除肉芽肿性疾病（结节病、坏死性结节病样肉芽肿病、Weneger’s肉芽肿、肉芽肿性血管炎），倾向结核分枝杆菌感染，予规范抗结核治疗9个月。症状无缓解，复查影像病变进展。

【3】仅仅是播散型非结核分枝杆菌病吗？

肺组织病原体宏基因组二代测序检测（mNGS）检出奴卡菌、奥布分枝杆菌，诊断为奴卡菌感染，予利奈唑胺和磺胺治疗，肺部病变吸收，但全身淋巴结肿大缩小不明显。

颈淋巴结培养：马尔尼菲篮状菌。

考虑为播散型非结核分枝杆菌病，但无免疫缺陷病史及免疫抑制剂使用史。多家医院的免疫全套、淋巴细胞亚群均未见异常。最后转诊医院查抗IFN-γ自身抗体，呈强阳性。STAT1-PI10 为33.59。

患者儿子、女儿的抗IFN-γ自身抗体均为阳性，目前体健（这提示，诊断需满足以下2个条件：第一，外周血抗IFN-γ自身抗体阳性；第二，外周血STAT1-PI10 明显升高）。

诊断：抗IFN-γ自身抗体免疫缺陷综合征。

治疗：除抗感染治疗外，利妥昔单抗治疗。

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病例图片

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既往笔记

儿童马尔尼菲青霉菌感染

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2023-11-06