诊断方法

应接受检查的人群

[微风]有症状的患者

维生素D缺乏患者大多无症状。有症状的维生素D缺乏最常见于婴幼儿，症状主要为骨骼改变(佝偻病)，偶尔伴有由低磷血症和/或低钙血症引起的症状。

​[微风]有风险的患者

推荐对有维生素D缺乏风险的人群进行筛查，而不是大规模人群筛查。下列群体发生佝偻病或骨软化症的风险较高，建议对其进行筛查：

未可靠摄入维生素D补充剂[400IU(10μg)/d]的纯母乳喂养婴儿或早产儿。

生活在较高纬度地区的深肤色婴儿和儿童，尤其是有早产史者。最好在冬季和春季筛查，此时血清25OHD浓度往往最低。

膳食维生素D摄入量低、未使用补充剂的儿童。最好在冬季和春季接受筛查，此时血清25OHD浓度往往最低。

对于没有其他危险因素的肥胖儿童，常规筛查的效用还有争议。

具有以下特殊危险因素或体征的婴儿和儿童也应接受筛查：

具有非特异性症状的婴儿和小儿，如生长不良、大运动发育延迟和异常激惹。这类症状可能由佝偻病或维生素D缺乏相关疾病所致。

正在使用易导致维生素D缺乏的药物的儿童，包括某些抗癫痫发作药、抗逆转录病毒药或长期使用糖皮质激素。

慢性病儿童：

•与吸收不良有关的疾病，例如乳糜泻(尤其是在诊断时或对无麸质饮食依从性欠佳时)、囊性纤维化、炎症性肠病或胆汁淤积性肝病。

•其他与骨密度低有关的情况，例如营养不良、闭经或制动，因为在这些情况下，维生素D缺乏会进一步降低骨密度。

•慢性肾脏病或重度肝功能障碍。

妊娠或哺乳的青少年。

血清碱性磷酸酶水平高于年龄对应值的儿童–例如，新生儿>500IU/L，不超过9岁的儿童>1000IU/L；碱性磷酸酶往往会在青春期后下降。

发现这些特殊危险因素后，儿童应接受筛查。后续检查取决于初始检查结果和医学问题的变化。

检查方法

应通过检测血清25OHD浓度来确定维生素D状态。在上述各种形式的维生素D中，25OHD是确定维生素D状态和储备的最佳指标。25OHD是维生素D的主要循环形式，半衰期为2-3周。而1,25(OH)2D的半衰期要短得多，约为4小时，循环浓度远低于25OHD，而且容易因钙浓度的细微变化而出现PTH诱导的波动。

商业实验室大多检测25OHD的D2和D3衍生物，并以综合结果来报告25OHD浓度。

诊断

界定维生素D充足、不足和缺乏的标准一直都有很大争议。

我们建议根据血清25OHD浓度，采用以下标准来界定健康儿童和青少年的维生素D状态：

●维生素D充足–20-100ng/mL(50-250nmol/L)

●维生素D不足–12-20ng/mL(30-50nmol/L)

●维生素D缺乏–<12ng/mL(<30nmol/L)

若患者存在吸收不良性疾病等易导致维生素D缺乏的慢性疾病，可采用相同的阈值判定维生素D状态，但临床目标水平可设定为>30ng/mL(75nmol/L)。

这些标准符合2016年全球共识推荐，也与2011年美国儿科内分泌协会的推荐类似。

成人中界定维生素D状态的阈值是基于其与PTH浓度的关联以及针对钙吸收和骨密度的研究。关于维生素D的最佳水平，目前尚存争议。许多专家建议将25OHD浓度维持在20-40ng/mL(50-72nmol/L)，而其他专家则建议维持在30-50ng/mL(75-125nmol/L)。

其他评估

如果生长中儿童的25OHD<20ng/mL(50nmol/L)，则应考虑到佝偻病的可能性。评估这些儿童时，应检测血清钙、磷、碱性磷酸酶和PTH。如果儿童年龄较小(如，<3岁)，或者如果根据危险因素或体征而在临床上高度怀疑佝偻病，则应行影像学评估。

若存在佝偻病，可根据这些实验室检查结果将佝偻病分类为低钙性(低钙血症性)佝偻病或低磷血症性佝偻病。