问题
儿童自幼肥胖，体重增长迅速，基因检测找病因有没有用？
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病例介绍
患者年龄：6岁
患者性别： 男
自幼肥胖，加重4年。
患儿自幼肥胖，出生体重4.9 kg，食欲旺盛，喜食肉类，运动量正常（正常参加体育活动，晚餐后散步或慢跑至少半小时），近4年体重增速明显（增速：5~10 kg/年），无特殊体貌（如红发等异常），智力、体力发育正常。
体格检查：身高110.7 cm，体重50.1 kg，血压115/85 mmHg，BMI 41.4 kg/m2，颈部、腋下、腹股沟处的黑棘皮明显，发色黑，无特殊面容，心、肺、腹及外生殖器查体未见异常。
辅助检查：口服糖耐量试验（OGTT）结果示空腹胰岛素17.8 mU/L，C-肽2.46 μg/L，空腹血糖5.33 mmol/L，糖化血红蛋白5.1%，口服75 g葡萄糖后，胰岛素和C-肽分泌峰值均于服糖120 min后出现，分别为47.6 mU/L、6.51 mU/L，服糖120 min后血糖正常。促肾上腺皮质激素及皮质醇水平正常。患儿有食欲旺盛的表现、明确的早发肥胖家族史，经父母及患儿同意后抽取患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，进行全外显子测序，并用Sanger法测序验证，发现来源于母亲促黑皮素原（POMC）基因c.251G> a杂合变异。
临床诊断：POMC基因突变相关肥胖。
治疗经过：患者每天接受赛美拉肽（Setmelanotide）剂量0.5 mg的皮下注射治疗。在整个治疗期间，综合多学科管理，如强化控制食物摄入和身体活动，体重明显下降（如图）。
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病例图片
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病例思考
2022 NICE指南建议塞美拉肽(setmelanotide)治疗6岁及以上的前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)缺乏引起的肥胖症患者。===================
既往笔记
肥胖症如何合理用药？
下丘脑功能障碍导致快速肥胖、通气不足和自主神经失调
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2023-08-31
