传统的观察性研究中，潜在混杂和反向因果关系会影响其因果推断能力。孟德尔随机化( Mendelian randomization, MR)是工具变量(instrumental variable, IV)分析的一种类型，它使用遗传变异作为IV来检测和量化因果关系。

由于能克服潜在混杂和反向因果关系的影响，近年来MR在观察性研究中的应用越来越广泛。早期的MR研究通常在小样本人群中进行，且仅使用了少量的遗传变异问，这使得MR研究的效力较低。然而，随着生物学界发现了大量与特定性状紧密相关的遗传变异，加上许多大样本全基因组关联( genome-wide association study, GWAS)公开发布了数十万个暴露和疾病与遗传变异关系的汇总数据,这一领域发生了一场革命。

这些汇总数据使得研究者能估计大样本数据中的遗传关联，从而促进了MR研究发展。近年来，该领域在方法学上也迅速更新，新方法克服了传统MR方法的一些特定限制，但其同样存在局限性。只有正确了解MR背后的原理、局限性及不同方法的适用条件才能针对不同的研究问题和特定的数据正确应用MR。

基因遗传学的快速发展，促使孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)在医学研究和实践中的兴起与发展"。MR一词最早出现在1991的一个骨髓移植治疗儿童恶性肿瘤的研究中，通过基因匹配检测发现有人类白细胞抗原匹配患儿的骨髓移植接受度优于无匹配患儿叫。可见，通过检测特定关联基因的分布可预测治疗效果(或暴露结局)。MR利用基因型工具变量,基于工具变量与暴露因素强关联、工具变量与混杂因素无关联及工具变量仅通过暴露与结局关联的三大假设,来推断暴露与结局的关系"。因MR可规避剩余混杂因素对关联结果准确性的影响，使得关联结果论证强度比观察性研究甚至随机对照试验还可靠。2021年，Xu等对Web of Science数据中收录的MR研究分析后发现近年发文数量正快速增长，表明MR研究已成为流行病学的研究热点。