问题

什么情况要检测胰高血糖素？

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病例介绍

患者年龄：27岁

患者性别： 女

少量呕血三次。

外院检查发现：在无肝硬化的情况下，门静脉高压（复发性门体分流性肝性脑病和静脉曲张出血）。这些检查结果确立了门-窦血管病，证实窦前型门静脉高压症。实验室检查：轻度转氨酶升高。影像学检查提示胰腺增大、结节、钙化、囊肿。胰腺结节病例分为3种临床类型：反应型、功能型和非功能型。CT显示胰腺肿大，要与慢性胰腺炎、胰腺癌、淋巴瘤、多发性内分泌肿瘤综合征1型等疾病鉴别。

完善检查：胰高血糖素水平15510 ng/L(50-150ng/L)。胰高血糖素水平为正常上限值的100多倍。这种情况要与胰高血糖素瘤鉴别。再次复查，没有高血糖、高血钙，是临床上是无功能胰腺结节。

基因检测：GCGR两个等位基因突变。

临床诊断：Mahvash病（马瓦什病）

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病例图片

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病例思考

病理检查可诊断出胰腺α细胞增生，但并非所有胰腺α细胞增生都是Mahvash病(马瓦什病），因而需要与其他两种类型的胰腺α细胞增生鉴别（反应型、功能型和非功能型）。当无法明确诊断时，基因测序提示GCGR双等位基因失活突变可提供关键的分子遗传学诊断证据。

Mahvash病(马瓦什病）患者的症状无特异性。腹痛是最常见的症状，未发现特征性放射痛。Mahvash病(马瓦什病）的典型临床特征为实验室检测提示高胰高血糖素血症（据报道胰高血糖素水平为正常上限值的300倍），但没有胰高血糖素瘤综合征的症状或体征，如皮肤游走性坏死溶解性红斑、舌炎、糖尿病症状、低氨基酸血症和高血糖等。大部分病例出现高氨基酸血症，以丙氨酸、谷氨酰胺等多倍升高为主。由于Mahvash病(马瓦什病）患者没有胰高血糖素瘤综合征临床表现，因而认为Mahvash病(马瓦什病）的胰高血糖素瘤在临床上是无功能的。影像学检查可能会发现肿大的胰腺。

这例还提示，胰高血糖素检测的适应证：低血糖（低血糖症）、糖尿病、肝病和损伤（肝硬化）、胰腺炎症（胰腺炎）、多发性内分泌肿瘤1型、 胰高血糖素瘤等。

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既往笔记

β受体阻断的难治性过敏性休克（胰高血糖素）

AFP升高及肝肿物（胰腺内分泌肿瘤）

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2024-02-21