问题

在什么情况下，需要做糖尿病基因筛查？

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病例介绍

患者年龄：12岁

患者性别： 女

糖尿病遗传学咨询来诊。9岁时因发热就诊于当地社区卫生院，化验随机指尖血糖14.6 mmol/L，尿葡萄糖4+，尿酮体1+，无明显“三多一少”症状。随后检查，空腹静脉血糖8.60 mmol/L，糖化血红蛋白7.9%，空腹胰岛素15.42 IU/ml，空腹C肽2.83 ng/ml，诊断为糖尿病，患者自行调整饮食、餐后运动控制血糖，空腹血糖波动于6~8 mmol/L，餐后2h血糖波动于5~12 mmol/L。来诊前2天患者无明显诱因出现全身乏力，伴多尿、口干、多饮，近一个月体重下降约3 kg，检测空腹血糖20 mmol/L左右，餐后2h血糖28 mmol/L。患者身高152cm，体重44.0 kg，BMI 19.0kg/m2。辅助化验及检查：空腹静脉血糖21.22 mmol/L；电解质：钠离子130.50 mmol/L，钾离子5.07 mmol/L，钙离子3.20 mmol/L，氯离子91.80 mmol/L，镁0.75 mmol/L，磷1.22 mmol/L；血气分析：酸碱度7.26，碳酸氢根20.00 mmol/L，碱剩余-5.00 mmol/L，氧饱和度94%；血脂：三酰甘油28.69 mmol/L，胆固醇12.54 mmol/L，高密度脂蛋白3.06 mmol/L，低密度脂蛋白3.49 mmol/L，极低密度脂蛋白5.74 mmol/L;尿素氮11.30 mmol/L，肌酐98.00mol/L。糖化血红蛋白17.1%;空腹胰岛素4.59 μlIU/ml，空腹C肽1.37 ng/ml；胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性。尿常规：尿糖4+，尿酮体2+，尿蛋白±。泌尿系超声：右肾囊肿、右肾实质增强、左肾缺如。双肾CT检查：右肾囊肿，左肾缺如。基因检测：抽取患者及其父母、双胞胎哥哥的静脉血2ml进行全外显子组测序，测序结果在患者HNF1B基因的2号外显子上发生了1个单碱基杂合变异(HNF1B：NM_000458：exon2：c.494G>A：p.R165H)，该变异未在患者父母及哥哥中检出，针对该变异位点对该家系进行 Sanger测序验证，确定该变异为患者新发突变。临床诊断：HNF1B基因变异所致早发性糖尿病合并肾发育不良。

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病例图片

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病例思考

糖尿病患者具有以下特征之一者进行基因筛查：1：6月龄前发病；2：起病<20岁+胰岛自身抗体阴性；3：起病在20~30岁+胰岛自身抗体阴性+非肥胖；4：持续轻度升高的空腹血糖和HbA1c；5：新生儿期有高胰岛素性低血糖症；6：母系遗传，伴听力受损、视神经萎缩或骨骼肌表现等；7：与肥胖程度不符合的显著黑棘皮表现，有严重胰岛素抵抗；8：合并先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、智力发育迟缓、生长发育障碍、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫病等可疑与基因突变相关者。

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既往笔记

单基因糖尿病IPEX综合征干细胞治疗

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2024-02-22