病例问题

患者年龄： 46岁

患者性别：女

患者因“咳嗽、咳痰5年，反复发热、皮肤疱疹1年”入住感染病科。患者近5年平均每年因“咳嗽、咳痰”在当地医院住院治疗2~3次，近1年来反复发热，体温最高39 ℃，无规律，无明显盗汗和消瘦。当地医院诊断为“肺部曲霉菌”，予口服伊曲康唑4年余（本次入院前半年自行停药）。既往体质差，自述贫血、“慢性支气管炎”病史20年，多次在当地医院治疗。有“皮肤扁平疣”病史5年，近1年反复出现皮肤疱疹及感染，多次在我院和外院皮肤科就诊。左侧中耳炎病史1年余，反复有脓性分泌物，听力无明显变化，曾先后口服阿莫西林、头孢丙烯、奥硝唑抗感染治疗。来诊前一个月，出现右眼睑肿物伴脓性分泌物。

以下哪种诊断最有可能？

A：囊性纤维化

B：X连锁无丙种球蛋白血症

C：普通变异型免疫缺陷病

D：严重联合免疫缺陷

E：慢性肉芽肿性疾病

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病例题解析

普通变异型免疫缺陷病主要由散发性突变引起（90%患者），而家族遗传模式（10%患者）少见。发病年龄通常在20～40岁之间。相反，其他免疫缺陷多为遗传性的，往往儿童期就出现症状。普通变异型免疫缺陷病与体液免疫功能下降有关，这会导致反复感染和自身免疫性细胞减少症（如自身免疫性溶血性贫血）。

X连锁无丙种球蛋白血症涉及B细胞发育缺陷，在2岁内表现为复发性肺部感染。

严重联合免疫缺陷是一种原发性T细胞缺陷，可影响B细胞和自然杀伤细胞；症状开始于生后6个月。

慢性肉芽肿性疾病涉及原发性中性粒细胞功能缺陷，患者通常表现为复发性、过氧化氢酶阳性、危及生命的细菌感染。

故该题答案为：C：普通变异型免疫缺陷病

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病例图片

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病例继续

血清免疫球蛋白IgE 385 IU/ml（参考值0~100 IU/ml）。血常规示EC 1.56×109/L［参考值（0.02~0.52）×109/L］、血涂片提示EC比例25%（参考值1%~5%）。免疫球蛋白IgG 5.86 g/L（参考值7.00~16.00 g/L）、IgA<0.278 g/L（参考值0.700~4.000 g/L）、IgM<0.175 g/L（参考值0.400~2.300 g/L）。细胞免疫示CD3+T细胞58.0%（参考值59.4%~84.6%）、CD8+T细胞29.0%（参考值11.1%~38.3%）、CD4+T细胞28.0%（参考值28.5%~60.5%）、CD19+B细胞5.0%（参考值6.4%~22.6%）。骨髓学检查提示粒系、红系增生明显活跃，分别占55.0%、36.5%，粒系中EC比例增高，占16.5%。胸部CT结果提示双肺炎性改变（右下肺较密实）、支气管扩张伴血管发育异常，纵隔淋巴结肿大。因左耳道异常分泌物，行电子耳镜检查，见左侧外耳道充血、肿胀、顶壁隆起、鼓膜表面见大量脓性分泌物，鼓膜窥见不清。

普通变异型免疫缺陷病诊断依据：

①具有至少1种特征性临床表现（感染、自身免疫或淋巴增殖），如无症状，需满足以下第2~5项标准，尤其是家族性病例；

②IgG：低免疫球蛋白血症，IgG水平必须在间隔3周以上的至少2次测量中重复降低，如果IgG水平非常低（<100~300 mg/dl，取决于年龄），存在其他特征，可省略重复测量；

③IgA或IgM水平也必须降低（一些专家倾向于更窄的定义，要求IgA水平降低）；

④至少对1种抗原的疫苗反应受损；

⑤排除其他导致低免疫球蛋白血症的原因，如单基因缺陷或其他导致联合免疫缺陷的原因、染色体异常、药物、传染病、恶性疾病、其他系统性疾病；

⑥可行基因检测。

该患者符合普通变异型免疫缺陷病诊断标准第1条的特征性临床表现，同时还符合第2、3、5条。

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既往笔记

一波三折的感染，抗感染不是终极方案？（抗IFN-γ自身抗体免疫缺陷综合征）

Good综合征（胸腺瘤相关免疫缺陷综合征）

2024-02-28