病例介绍

患儿，女，1岁，反复咳嗽喘息1年余。自幼畏光。

查体：瞳孔散大固定，胸骨左缘可及3/6连续的机器样杂音。

心脏超声检查提示动脉导管未闭(0.5 cm)，肺动脉高压(重度)。胸部CT提示两肺多发纤维条索影，部分小叶间隔增厚。脑血管造影脑血管扩张、僵硬（钢丝征）以及willis环消失。眼底镜检查提示视网膜动脉扭转。

病例问题

这个病例有什么特点？

第一，多系统受累；第二，平滑肌（瞳孔括约肌、血管平滑肌、气管平滑肌）功能障碍是其各种症状的内在机制。

病例介绍-续

基因检测：患儿ACTA2基因c.536C>T(p.R179H)杂合变异。

临床诊断：多系统平滑肌功能障碍。

多系统平滑肌功能障碍综合征是一种可以引起主动脉和脑血管疾病、瞳孔固定散大、肠旋转不良、蠕动迟缓、肺动脉高压的全身性平滑肌功能障碍性疾病。

治疗包括：

（1）吸氧、抗感染、平喘治疗：鼻导管吸氧，并予以头孢曲松抗感染，布地奈德、异丙托溴胺、特布他林雾化吸入治疗；

（2）西地那非降肺动脉高压；

（3）吸氧、抗感染、平喘治疗。

病例图片

2025-02-12