问题

原发性免疫缺陷患者感染好发于那个年龄段？

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病例介绍

患者年龄：5岁

患者性别： 男

【1】第一次住院

咳嗽和发热3天急诊。

既往健康。最近刚上幼儿园。

胸部X线片显示多灶性肺炎。

服用了阿莫西林，但咳嗽不止。

怀疑哮喘，并开始中等剂量的吸入性皮质类固醇（ICS）。

【2】第二次住院

两周后，因咳嗽加重和反复发热急诊。怀疑是病毒性疾病。换用高剂量的吸入性皮质类固醇，并开始使用类固醇鼻喷雾剂。在接下来的一个月里，两次穿孔性中耳炎。慢性咳嗽持续不断。哮喘治疗升级为吸入性皮质类固醇/长效β-激动剂联合治疗。

【3】第三次住院

一个月后，因发热和胸痛6天急诊。胸部X线片显示多灶性实变影。患者接受了一个疗程的阿莫西林治疗，并被转至呼吸科。经复查，慢性湿咳自第一次肺炎以来一直持续。使用抗生素后病情有所好转，但在停止使用后不久又复发。患者对支气管扩张剂或吸入性皮质类固醇没有反应。体格检查显示体重下降明显，伴有脓性鼻涕和耳道分泌物。

入呼吸科后，重点考虑完善哪些检查？

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病例思考

HIV检测阴性。

免疫五项结果提示免疫球蛋白A 0.01 g/L，免疫球蛋白M 0.035 g/L，免疫球蛋白G 5.75 g/L，这个结果表明免疫球蛋白低于同龄儿标准，需要输注免疫球蛋白来补充抗体的不足。

流式细胞术显示缺乏B细胞和布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）。

基因检测：BTK基因c1349+4A>T剪接位点突变。患儿的两个兄弟有相同的突变。

临床诊断：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）。

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病例图片

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X连锁无丙种球蛋白血症患者感染发生的年龄：大约40%于1岁内发病，40%在5岁内，15%于16岁内起病，仅5%发生于成人期。T细胞缺陷和联合免疫缺陷病于生后不久即发病；以抗体缺陷为主者，由于有来自母体的抗体，一般在生后6～12个月才易发生感染。成人期发病者多为常见变异型免疫缺陷病(CVID)；16岁以内发病者主要为男性(80%)，成人期发病者主要为女性(60%)。

既往笔记

一波三折的感染，抗感染不是终极方案？（抗IFN-γ自身抗体免疫缺陷综合征）

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2024-03-07