问题

心血管病是一组罕见病构成的常见病？心血管病为什么要基因筛查？

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病例介绍

先看一个心血管疾病高发的家系，以及先证者临床特点、心脏核磁共振检查发现。先证者两个兄弟姐妹患有心肌病、高血压、心律失常和左心房纤维化。

临床遗传学与分子生物学研究提示，Corin 基因变异相关心血管疾病。Corin 是在心脏中发现的一种跨膜丝氨酸蛋白酶，其可将利钠肽前体转化为有活性的利钠肽，从而降低血容量和血压，调节水钠平衡，改善心功能。Corin 是编码心房钠尿肽 (ANP) 转换酶的基因。从其中一位兄弟姐妹处获得的血浆样本中，未检测到 Corin 或 N 端 ANP 前体的水平，但 B 型利尿钠肽 (BNP) 和检测的两种纤维化蛋白标志物之一的水平升高。这些和其他发现支持这样的假设：BNP 不能完全补偿 ANP 通路激活的缺乏，并且Corin 对于正常的 ANP 活性、左心房功能和心血管稳态至关重要。

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病例思考

国内Corin 研究成果

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既往笔记

线粒体心肌病新生儿VARS2基因复合杂合突变

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2024-01-26