问题

脑瘫要考虑哪些鉴别诊断？

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病例介绍

患者年龄：10月龄

患者性别： 男

运动发育落后伴智力迟缓10个月余。

患儿为第2胎第2产，围产期无明显异常。患儿哥哥3岁，当地诊断“脑瘫”。

查体：不能竖头，不会翻身，不能独坐，手不能握物，逗引有反应，会笑，认识亲人，不会发音。视物追踪不灵活，眼球震颤明显，无共济失调，四肢肌张力明显降低，无明显异常姿势，膝腱反射能引出，无活跃亢进，踝阵挛阴性。

头MRI：双侧大脑半球白质容积小，并见白质髓鞘化进程明显较正常同龄儿迟缓。脑室系统增宽，脑沟、脑裂、脑池，双侧额部蛛网膜下腔较同龄儿增宽。胼胝体体部、压部明显薄。

根据核磁表现，考虑不能排除佩梅病，后行基因检查：患儿为PLP1基因重复突变，患儿哥哥也是PLP1基因重复突变，母亲为携带者。深入调查，患儿姨家也存在类似病例。

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1（PLP1）相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。

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病例图片

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病例思考

脑性瘫痪一定要与遗传性神经系统疾病鉴别，以便于进行遗传咨询。

临床上如何鉴别有运动发育落后的儿童是否为脑性瘫痪？

这个病例的体会是：

以发育里程碑为基点；

定向-用临床特征来确定是否为中枢神经系统发发育障碍；

定位-以临床体征为依据，确定中枢神经损伤部位；

定性- 以辅助检查为佐证，鉴别非脑性瘫痪的其他进行性疾病。即从发病的时间、病情的进展情况、家族遗传病史、智力发育与运动发育的不均衡性，结合神经系统查体和必要的遗传代谢辅助检查等多方面进行综合分析，明确诊断，以便采取对症的个体化康复治疗。

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既往笔记

儿童脑瘫的肉毒毒素治疗

例说脑性瘫痪步态矫形器的应用

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2024-01-16