病例介绍

患者，女，26岁，夫妻双方为非近亲婚配，来诊的目的是行遗传咨询时已孕11+4周。临床表现为左眼无光感，右眼最佳矫正视力为0.2。眼底照相见骨细胞沉着，光学相干断层扫描结果提示双眼黄斑水肿，中心凹视网膜色素上皮层结构紊乱，椭圆体带消失，诊断为“视网膜色素变性”。患者自述无相关疾病家族史，同时此次妊娠超声、绒毛核型及CMA结果均无异常。在检测人员测序数据质控合格的基础上，根据患者的表型进行数据的常规解读和分析，发现先证者PRPF8基因存在c.6970G>T（p.Glu2324*）杂合无义变异。胎儿产前验证结果提示此次妊娠胎儿样本携带相同杂合变异，提示该胎儿出生后出现与先证者同样的视网膜色素变性的可能性较大，后续随访该患者经过遗传咨询和考虑最终选择了终止妊娠。

病例问题

遗传性眼病构成如何？

遗传性眼病是指由于基因突变或染色体异常导致的眼部疾病，具有一定的遗传规律。如果父母或直系亲属患有遗传性眼病，其子女或后代患遗传性眼病的风险会增加。如果家族中有遗传性眼病的病史，建议进行遗传咨询和基因检测，以确定是否存在遗传风险。同时，定期进行眼部检查，及早发现和治疗眼部疾病。

既往笔记

误诊为弱视的先天性视网膜劈裂症

2025-02-18