病例介绍
患者，男，34岁，在3岁时被诊断出患有普拉瑞德-威利综合征，存在复杂并发症，包括下消化道出血、严重地中海贫血、病态肥胖、牙齿脱落、眼部问题（虹膜异色、视野变窄和夜盲症）、肌骨异常（下肢不等长）和智力残疾。严重的胃肠道出血通过结肠镜检查诊断为溃疡性结肠炎。值得注意的是，基因检测证实了科恩综合征的诊断，确定为VPS13B基因突变。===================
病例图片
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病例思考
国内最早诊断的普拉德-威利综合征患者已经30多岁，而在精准医学的今天，需不需要重新明确诊断？明确诊断后，对于患者本人来说，又有什么意义？
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既往笔记
萨尔福·杨与小胖威利
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2024-09-04
