葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,见过危重病例吗?

羿铸聊健康 2024-09-18 03:55:17

病例介绍

患者,男,69岁,因晕厥急诊。在家中,患者先是出现意识丧失,随后神志恢复后出现头晕。

病史包括Brugada综合征,置入除颤器、高胆固醇血症和高血压。

查体:血压100/60 mmHg,心率110次/分,体温为37.9℃,室内脉搏血氧饱和度为90%。入院时的格拉斯哥昏迷评分(GCS)为15/15。患者表现为皮肤黏膜黄疸。

辅助检查:除颤器中记录的潜在心律失常进行分析,结果显示没有心律市场伴随晕厥的记录。入院时采集动脉血气,显示动脉氧压为73 mmHg,动脉氧饱和度为95%。血气分析还显示高铁血红蛋白水平为3%(低于2%的正常值)。血生化检查结果见下图。血涂片可见血影细胞(图中箭头)。Coombs溶血抗体检测呈阴性。血细菌学培养,包括胸部X线片、尿沉渣和呼吸道病毒分子生物学检测,均为阴性。

追问病史,患者最近没有换药,但在入院前48小时进食蚕豆。该患者自述,过去曾多次食用蚕豆,但没有出现症状,而且没有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症病史。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测结果显示,存在部分缺陷。

诊断:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,急性溶血性贫血,晕厥。

治疗:患者血红蛋白水平降至79 g/L,但拒绝输血,仅接受口服叶酸补充剂,一周后,血红蛋白水平为85 g/L。患者出院时,告知其避免食用蚕豆和诱发氧化溶血的药物。

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病例图片

既往笔记

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2024-09-17

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