病例介绍

患者，男，27岁，气短1个月来诊。

既往史：β型地中海贫血。

查体：面色发黄，头大、前额突出、眼距增宽、鼻梁塌陷、突颌畸形。

实验室检查：血红蛋白54 g/L，红细胞计数2.71×10^12/L，总胆红素62.7 μmol/L。

1个月前在口腔医院口腔正畸颅X线提示弥漫性颅骨增厚、短发直立征。

本次来诊肺CT：胸骨柄断层（肋骨前端多发类椭圆形软组织密度肿块）、心室断层（脊柱旁类椭圆形软组织密度肿块）均可见占位。

骨髓穿刺提示髓外造血。

诊断：地中海贫血合并多发髓外造血。

治疗：输血、激素、放疗。

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病例图片

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病例思考

弥漫性颅骨增厚的鉴别诊断包括：畸形性骨炎、肢端肥大症、镰状细胞性贫血、地中海贫血、骨纤维异常增生、氟中毒、额骨内板骨质增生症、黏多糖贮积症。

髓外造血的主要原因包括：先天性疾病（如先天性骨髓发育不良、先天性红细胞生成障碍等）、获得性疾病（严重的感染、贫血、恶性肿瘤、骨髓纤维化等）、营养不良（缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等）、免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等）、药物影响(某些药物如抗癌药、免疫抑制剂等可导致髓外造血)、其他因素（如遗传性疾病、放射线照射等）。

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既往笔记

珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）

血红蛋白E病合并β珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）

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2024-08-10