病例介绍
患儿，女，10月龄，眼球震颤一周。无眼球震颤家族史。查体提示垂直性眼球震颤（图）。鉴别诊断包括潜在的眼科疾病或神经内科疾病。然而，由于缺乏神经病变体征，首先将她转给眼科医生进行检查。眼部检查显示虹膜透照、中央凹发育不全和苍白的眼底，提示白化病。皮肤有白化病表现。视盘检查未见明显异常。诊断为眼皮肤白化病。8个月随访发现，双眼视力为6/90，散光。===================
病例图片
===================
病例思考
眼部疾病占婴儿眼球震颤（12个月前发生的眼球震颤）的大多数病例。在评估患有眼球震颤的儿童时，眼球震颤特征、发病年龄、视力、头部姿势和系统回顾非常重要。该病例强调，在没有神经体征的情况下，对于出现婴儿眼球震颤的儿童，全面的眼科检查应优先于脑MRI。
===================
既往笔记
眼震?眼阵挛?（抗Ma2脑干脑炎）
===================
2024-08-13
