问题

遗传病，要主动告知有风险的亲属吗？

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病例介绍

【1】发育倒退

患儿，男，出生以及婴幼儿期未见明显异常。幼儿园大班时，专注力差，当地医生说是多动症。上了小学学业越开越差，本来学会三四百个字，结果逐渐又不认字了。不仅如此，以前患儿性格也非常开朗，小区里面有特别多的朋友，到一年级的时候不跟人讲话了。那时候也是不理解患儿为什么会有这么大的反差，医生说可能有点自闭症，后面发展到肢体已经有点迟钝了，再去医院又说是感统能力失调，又做了一个多月的感统训练，越做越差。而且，到后来，一个小学生竟然还尿了裤子。

【2】肾上腺脑白质营养不良

诊治过程走了非常多的弯路，检测白细胞脑苷脂硫酸酶活性仅8%，而且核磁检查显示的病变很典型：肾上腺脑白质营养不良。肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢病，由位于x染色体上的abcd1基因突变引起的，该突变导致长链脂肪酸无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。脑型患者大部分在较短时间内完全瘫痪甚至死亡。这个病情并不乐观，想到以前的话患儿那么可爱，如果不拼一把的话不甘心，患儿就到上海复旦入院了，做移植，在一个过程当中发生了三次严重的状态：PICC感染、血小板减少症、膀胱炎。目前已经出院，康复中。

【3】要主动告知有遗传风险的亲属吗？

患儿母亲因不懂病情打电话给舅妈，舅妈说出了一个大秘密:患儿母亲的舅舅就是肾上腺脑白质营养不良去世的，还分析了这个病的遗传机制。也就是说在10年前，患儿出生之前，患儿的舅姥爷当时已经通过基因检查报告得知自己罹患肾上腺脑白质营养不良，那份报告写着建议家族其他成员去做相关检查……

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病例图片

核磁检查发现双侧脑室旁、半卵圆中心大片状白质病变，可见虎纹征。

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既往笔记

少年行为异常病根却是肾上腺脑白质营养不良

艾迪生病，还是X连锁肾上腺脑白质营养不良？

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2023-12-01