问题

全盲全聋多见于哪种疾病？

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病例介绍

患者年龄：68岁

患者性别： 女

全盲全聋社区健康随访。

既往史：出生时，先天聋；19岁开始出现夜盲；情况逐年恶化，47岁完全失明。

查体：营养发育中等，全身一般情况好。眼科检查：双眼视力0，双眼角膜透明，晶状体后囊中度混浊，视盘蜡黄，视网膜血管变细，视网膜灰青色，周边有破骨细胞状及点斑状色素游离，眼压正常。大哥十余岁开始视力下降,夜盲，视力数指。听力测试为神经性耳聋。双眼晶状体混浊（＋）,眼底表现类似。

临床考虑Usher综合征。

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病例图片

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病例思考

世界盲聋协会在2018年进行的统计表明，全世界平均有2‰的人口具有视觉和听觉的双重障碍。据重庆市残联的数据，重庆市盲聋者近千名。Usher综合征是导致盲聋的最主要的原因之一。

外界信息的感知90%来源于视觉和听觉，同时失去视力和听力，对生活质量是摧毁性的。但是，该患者的生活并非惨淡。她的基本护理可以自行解决，还有一个绝活：可以穿针引线。最早用竹篾丝引导，经历无数次失败，日益熟练，最后可以穿针引线。命运多舛，仍坚强活着，这个病例给予深刻的人生启示……

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既往笔记

FDXR基因突变导致迟发遗传性聋

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2023-12-11