2012年2月29日，第五个国际罕见病日之际，“首届中国罕见病高峰论坛”问世。彼时，罕见病仍是一个鲜为人知的领域，国内尚没有“罕见病”有关定义，患者绝大多数没有有效的治疗方法，长期以来在就医、就学、就业、就养方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁！
这一全国首创的论坛，率先就“罕见病”相关议题展开充分讨论，通过各方意见的深入表达和交流，增进社会各界对罕见病问题的充分认识并达成共识，促进罕见病相关法律政策早日出台。时至今日，这一论坛已经成功举办了12届，并将于2024年9月6日-8日在中国·上海召开“2024第十三届中国罕见病高峰论坛”。为期3天的会议共设有1个开幕式、4个主会场及若干个分会场，研讨内容包罗万象，涵盖科研进展、行业发展、诊疗技术、产业推动、医疗政策、医保政策、国际交流等多个关键领域。会上，来自医学临床、罕见病科研、医保政策、药物监管、人工智能、互联网医疗、筛查诊断、投融资及医药研发等领域具有国际视野的领军人物、权威专家共同参与探讨发展之路。本届高峰论坛聚焦政策及系统性解决方案的探讨。此外围绕罕见病群体的真实需求，还特别设立产业、研发、诊疗、互联网服务等不同方向的探讨。01
聚焦政策，探寻系统性解决方案
近年来中国罕见病领域已有诸多突破性进展——发布两批罕见病目录，共计收纳207种罕见病；成立全国罕见病诊疗协作网，共计419家成员医院单位；出台药物监管相关文件，推动罕见病药物入华速度及产业创新；推动国家医保谈判，已有超80种罕见病药物纳入医保……
与此同时，罕见病的进一步突破也需要更加全面、系统的解决方案。
本届高峰论坛上，围绕立法倡议行动，特别设置「加速推动中国罕见病立法」主题分论坛。届时，围绕中国罕见病立法的“必要性”和“可行性”，与会专家将进行深入的讨论与分享，并展示阶段性研究成果。
一直以来，罕见病药物研发以欧美市场为主导，不少患者面临着“境外有药、境内无药”的窘境。国家药监局在罕见病的科学监管方面制定出系列政策，开辟罕见病药品绿色通道、鼓励罕见病新药研制、予以优先审评审批、建立先行区鼓励罕见病药物“先行先试”……
本届高峰论坛，围绕药物监管政策、地方产业支持政策，特别设置「以实践之路促罕见病药品监管创新」、「罕见病药品保障之“先行先试”」、「优化地方产业政策，支持罕见病医药行业发展」三个主题分论坛。届时，将分享药物监管创新及先行区试点创新的有关工作。
罕见病患者人数少，药物价格普遍高昂，患者往往面临着难以负担，或药物纳入医保后也难以落地的挑战。本届高峰论坛，围绕药物的支付与可及性问题，带来「罕见病药物支付向何处去」、「国谈罕见病药物落地亟待解决的难点及挑战」主题分论坛。
02
以患者为中心，全面构建罕见病生态圈
“以患者为中心”已经成为全球医药领域的行业共识，从政策制定部门到临床医生再到医药产业都在倡导“以患者为中心”理念下的医药生态体系建设。伴随着中国患者组织愈发专业化、规模化，“以患者为中心”的理念将进一步在中国落地，推动患者获益。为此，本届高峰论坛特别带来「推动“以患者为中心”的医疗生态圈建设」主题论坛，特邀患者代表、政策制定部门、医学专家及研究者、医药企业共同探讨生态圈建设。
此次论坛，将继续延续每年的高峰论坛都会设置「两会代表面对面」分论坛。2024年两会期间，据罕见病信息网统计共有至少14位人大代表与政协委员提交的提案聚焦罕见病领域。这些提案的主要关注点广泛而深入，涵盖了罕见病顶层制度设计、疾病预防、临床诊疗、医疗保障、审评审批以及产业发展等多个方面。人大代表和政协委员们从不同角度提出了切实可行的建议和意见，以期推动我国罕见病防治工作的进一步发展。分论坛特邀两会代表、委员分享履职工作，并通过现场提问交流的形式，让代表、委员更加了解罕见病群体的心声和诉求。
03
从基础诊疗至医院顶层设计，构建罕见病
诊疗体系
每年的高峰论坛都会设立「院长论坛：整合优势资源，加强罕见病诊疗建设」专题研讨会。届时将邀请在罕见病体系建设方面表现突出的医院院长分享经验，并与参会者深入探讨，共同提升医院在罕见病诊疗和管理的综合能力。除了院长论坛，我们还将特别关注宫内儿科、营养治疗和成人罕见病三大关键领域，并为此设立了「罕见病与营养专场」、「罕见病与宫内儿科学专场」和「成人罕见病专场」三个专题会议。从宫内儿科到成人罕见病，以及那些目前尚无药物治疗、需要长期营养支持的遗传代谢性和内分泌疾病，疾病管理都是一个至关重要的议题。我们的目标是覆盖疾病的整个管理周期，确保患者得到全面和连续的关怀。04
罕见病药物研发数量暴增，中国或将
“弯道超车”
谈及罕见病，不可绕开的一定有产业议题。《2024医药研发趋势年度回顾白皮书》的数据显示，在过去9年中，研究的罕见疾病数量增加了84%，截至2024年初，罕见病研发药物的数量已达到7,191款。中国作为世界第二大经济体并凭借其庞大的人口基数和不断增强的科研实力，特别是在细胞和基因治疗领域的进步，以及政府对创新科研的大力支持，在罕见病药物开发领域具有巨大的潜力。这不仅将造福国内患者，也将为全球罕见病患者做出贡献。为了进一步推动罕见病药物的研发和商业化进程，本届高峰论坛特别设立了三大专题讨论会：「研发新势力：加速全球罕见病研发的中国力量」，探讨如何利用中国的科研优势推动罕见病药物的创新；「罕见病临床试验招募困境与解决方案」，旨在解决临床试验中的招募难题；以及「罕见病细胞和基因治疗的商业化路径」，讨论这些前沿治疗方法的市场化策略。05
AI与互联网等新技术在罕见病诊疗中的
应用与挑战
随着AI和互联网技术的飞速发展，医疗领域迎来一场创新革命。AI技术在医疗影像诊断、病理分析、药物研发以及个性化治疗计划的制定中展现出巨大潜力。它能够处理和分析大量医疗数据，辅助医生做出更精准的诊断，预测疾病发展趋势，并为患者提供个性化治疗方案。同时，AI在提高医疗服务效率、降低成本方面也显示出明显优势。互联网医疗作为另一项创新，为罕见病的诊疗提供了新的解决方案。通过远程医疗、在线咨询和电子健康记录共享，互联网医疗打破了地理限制，使患者能够更方便地获得专业医疗资源，特别是对于那些居住在偏远地区的罕见病患者。此外，互联网医疗还能够促进医患之间的沟通，提高患者对疾病管理的参与度和自我管理能力。新技术的应用同样面临挑战，包括数据隐私保护、算法透明度、医疗伦理以及监管机制等问题。在新技术方面，本届高峰论坛关注罕见病临床诊断、基因检测、AI技术、细胞和基因疗法等关键词，特设「罕见病临床诊断进入基因组时代」、「AI技术在罕见病领域的颠覆性创新」、「罕见病细胞和基因治疗的商业化路径」三大专题。06
第四届金蜗牛颁奖典礼
第四届金蜗牛颁奖典礼将于9月6日晚第十三届中国罕见病高峰论坛欢迎晚宴同步举行，最终获奖名单当晚进行公布。“金蜗牛奖”共设立了5个奖项，在过去的三年里为30位获奖者（项目方）进行表彰，成为了罕见病公益领域的风向标，凝聚更多力量，为这个特殊群体的生命健康权提供更多更好的保障和希望。相信，获奖者手捧的奖杯是进一步撬动罕见病事业发展的支点；期待，有更多的个人、团体和机构参与其中，为2000万罕见病患者呐“罕”，让他们被看见、被关注、被帮助。会议详情
会议报名
会议时间：2024年9月6日——8日
会议酒店：上海奉贤前昇希尔顿酒店（奉贤区融沁路818号）
线下参会收费标准 / ON-SITE
✓
企业（如：医药企业、测序机构等）
早鸟注册费：1500元/人
注册费：2000元/人
* 团体: 满5赠1 满10赠2
✓
研究&医疗机构、政府部门、非盈利机构
早鸟注册费：800元/人
注册费：1200元/人
* 团体: 满5赠1 满10赠2
✓
患者家庭、患者组织、在校学生
早鸟注册费：300元/人
注册费：500元/人
* 需要审核，不参加团体优惠
一键抢购早鸟票！
早鸟价截止2024年7月21日前（含7月21日）
咨询及合作
✓
合作/展位招商
陆 梅
Tel:18201610357
Email: mei.lu@cord.org.cn
陈 顺
Tel:13671838315
Email:shun.chen@cord.org.cn
✓
讲者推荐
王 晶
Tel:13811469363
Email: jing.wang@cord.org.cn
✓
会务及供应商招标
宁铁君
Tel:18601998072
Email: tiejun.ning@cord.org.cn
✓
媒体宣传合作
和星星
Tel:18513628285
Email: xingxing.he@cord.org.cn
