病例介绍

患者女，9岁，周期性呕吐8年余。

患者在5月龄时反复出现呕吐，常伴有嗜睡、低酮症性低血糖。排除脑病。尿有机酸存在非特异性异常（显示二羧酸轻度升高，酮体排泄量相对较低），酰基肉碱含量正常。在 3 岁时，经过上消化道系列检查、食管胃十二指肠镜检查及活检和腹部超声检查，被诊断为周期性呕吐综合征。

此次入院，完成的基因检测发现，HMGCS2 中有一个之前报道过的致病变异（c.1016+1G>A）和一个新的可能致病的缺失（1.57 kB 缺失，包括外显子 1）。

临床诊断：HMG-CoA 合成酶缺乏症。

治疗建议：避免长期禁食，并且在感染等应激状态及时给予充分的碳水化合物，可避免严重失代偿性的代谢危象。

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病例图片

患者最近1年的呕吐发作情况。

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病例思考

这个病例提示：周期性呕吐综合征鉴别诊断须注意与颅内压增高症(颅内感染及肿瘤等)、先天性代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、尿素循环障碍等代谢性疾病相鉴别。如伴有不同程度意识障碍者，须考虑癫痫的可能。

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既往笔记

表现为周期性呕吐的特发颅高压

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2024-08-27