导语：该病为先天性腹肌疾病综合征，也称为布林斯基综合征，弗罗利奇综合征，米根腹肌综合征，腹部红肿综合征等。说明儿童腹肌部分或全部严重发育异常，甚至完全丧失。由浅筋膜和皮肤腹膜构成的腹股沟区，患者一般不具有韧带以及腹股沟等。多会出现囊肿，以及肾脏发育不良。常见的症状有尿路畸形等。

一、小儿皱梅腹综合征，是由什么原因导致的？有哪些病理改变？

1、发病原因

其原因尚不清楚，可能是由于6-10周内悬吊的腹壁肌肉和泌尿系统发育过程中的中胚层，或机械作用导致的腹壁肿胀，因为存在着巨大的膀胱，膀胱充满整个骨盆，睾丸被推升形成隐睾症。胎儿腹水和前列腺发育不良是其主要病因。

2、发病机制

腹部肌肉发育障碍或胚胎在子宫中的某种病理变化会影响肌肉或神经供应。生育率大约是四万分之一，多为散发性，男女比例是20:1。

3、病理改变

部分或全部腹壁肌纤维、膀胱和输尿管，胶原纤维增高，前列腺和小管缺失。肾脏发育不全主要是囊性肾发育不全和水肿。腹部有睾丸，精索较短。此疾病可合并胃肠，心血管，肌肉骨骼系统和肺发育异常。

二、小儿皱梅腹综合征，患者多是男性，主要的临床表现有腹部膨大等

1、完全型

（1）腹部膨大

生下来的时候，腹部肿胀，扩张到一侧或两侧，部分或全部腹肌严重发育不良。通常从腹部到下腹部缺少腹肌，可以是双侧或单侧，甚至是全部。

（2）腹壁薄

腹薄如纸，腹脏腑薄而可见，易看清小儿脏腑。患者若没有利用手臂的力量，就无法从躺着变成坐着。

（3）腹部皮肤干皱

表皮有大量的皱纹，如梅干，形状非常特殊，所以叫梅干腹。下肢皮肤呈红色。孩子大多是男性，有隐睾症。隐睾多见于腹壁的骶锁关节前。病症也有很多种。一些缺少海绵状体的病人，腹部或侧部缺如，在没有臂力的帮助下，无法从卧位转到坐位。

（4）常有呼吸道感染

咳不出，咳的时候腹压不足，常有呼吸道感染。肺部发育不全是腹部先天性发育不良的常见表现。腹部肌肉的发展可引起膀胱、输尿管、肾盂积水、反复尿路感染和肾功能损害。

（5）泌尿系异常

尿路有许多不同程度的异常，如巨大的膀胱，肾囊肿，肾功能不全，或发育异常。全尿道梗阻，出生后肾功能衰竭，尿排出量少，短时间内死于尿毒症。

2、不完全型

腹侧正常，双侧隐睾，泌尿系统畸形。临床上可以根据腹部皮肤的特点和双侧阴囊中无睾丸的情况做出正确诊断。肾脏、输尿管、膀胱、消化道造影有助于 b超及x线诊断。肾功能也要检查。

三、小儿皱梅腹综合征，可以通过体格检查，以及血象检查进行诊断

1、体格检查

腹前凸两侧，肚脐上移，皮肤干而薄褶，可以从腹壁看到许多小肠蠕动。肾脏具有巨大的膀胱轮廓，通过输尿管或肾积水扩张。

2、血象检查

白血球明显增多，并可见于感染病例。

3、尿液检查

白细胞增多证实了尿道感染。血和硝基肌酐清除试验：有助于了解肾功能和肾功能异常程度。

4、影像学检查

X线、 b超、 CT等显示泌尿系统、消化道及肢体骨骼有异常。尿道造影：肾功能正常，双侧盆腔中度含水，肾盏增大，杯口变钝，肾盏数目减少，中下段输尿管扩张迂曲明显，膀胱轮廓不明显。

5、排尿性膀胱尿道造影

小便量大，膀胱松弛无力。顶部可延伸到扩张的腹壁形成假憩室或与脐部直接连接形成脐管开口。大而高的膀胱颈，收缩和排空差，半数以上的患者有严重的输尿管反流。因前列腺发育不良，后尿道可扩张，上尿道明显，前尿道大部分正常，但可合并巨大尿道。

四、小儿皱梅腹综合征，分为三种类型，需要根据不同表现做出诊断

1、新生儿型

儿童基本表现为腹肌不足，完全性尿路阻塞，膀胱以上尿路扩张，肾功能不全，或形成囊肿。

2、婴儿型

只有少部分腹肌缺损，全部泌尿系梗阻。术后数周出现尿路感染和生长停滞，少数膀胱外流梗阻及肾功能不全加重。

3、晚发型

腹部不完全发育，但尿流量保持畅通，肾功能得以维持。此外，虽然有巨大的膀胱和输尿管，但经常排尿畅通，因此不易早期诊断，反复尿路感染可发展为肾功能衰竭。这类临床比较常见。

睾丸营养不良是指睾丸在出生后未下降到阴囊底部，并停留在下降阶段，包括停留在腹腔内的部分。睾丸功能减退在临床上常称为隐睾。异位睾丸是正常睾丸减量途径，可到达会阴、股骨、耻骨，甚至阴囊。

五、小儿皱梅腹综合征，主要的治疗方法有手术，以及腹壁缺损修补等

1、轻症状患者

腹带的固定可采用紧固式固定，可以考虑修复腹壁缺损，睾丸的固定宜适时。

2、手术治疗

泌尿外科手术治疗对排尿有积极作用，取决于畸形的部位及相应的手术程度。除了药物不能控制感染外，应尽早做膀胱瘘，以缓解尿压力，观察儿童的发育情况。

3、预防

婚检对出生缺陷的预防具有积极的作用。其检查项目和内容决定了该检查的规模，例如进行血清检测，主要的检测项目有病毒检测，例如乙肝病毒等。此外，还需要进行常规的全身检查，例如心电图，血压等。

结语：做好婚前检查，以及孕前检查，怀孕的妇女应尽量避免有害因素，包括避免吸烟、饮酒、药物、辐射、杀虫剂、噪音、挥发性有害气体等。此病的具体发病原因还不清楚，主要的检查方法有体格检查，以及尿液检查等。