遗传引发的癫痫可以预防吗?

寒珊康康 2025-01-17 21:28:34

随着医疗技术的不断进步,发现越来越多的癫痫有遗传因素参与,越来越多的癫痫致病基因被发现,那遗传引发的癫痫可以预防吗?

人类基因组蕴含大约两万个基因,我们生命历程中的生老病死在很大程度上都由这些基因所决定。以癫痫而言,根据研究显示,相当大比例的癫痫病例都有遗传因素参与。从广义的遗传概念来看,只要是基因异常所造成的癫痫,都属于遗传性癫痫。这里的“遗传”并不意味着家族谱系中必定有明显的癫痫患者,也就是说,并非只有父辈或祖辈患有癫痫,子辈或孙辈也出现癫痫才被认定为遗传。即使家族中没有长辈患癫痫,由于基因异常,后代也可能出现癫痫症状。

基因异常通常可导致癫痫,即使家族中并没有这种疾病。主要因为:

胚胎自身突变:在胚胎形成或发育阶段,自身基因自发产生突变,这种突变无外界明显诱因,却可能直接导致癫痫发病。父母基因叠加致病:父母双方同一基因各自存在一个变异,当这两个变异在孩子体内相遇叠加,就会产生致病性,引发癫痫。新组合产生致病性:在第二代基因组合进程中,原本一些异常的基因变异,经过重新组合,形成全新的具有致病性的基因结构,最终致使癫痫发作。

另外,有部分特殊基因,因其独有的遗传机制,也具备致使后代患上癫痫的可能性。经由这些基因异常引发的癫痫,均存在影响下一代的风险。所以,搞清楚这些基因异常的来源,对实现精准预防癫痫遗传给下一代,很有必要,能为阻断癫痫遗传链提供重要依据 。

国内研究团队在近年的研究中发现,许多遗传性癫痫可以通过个体化寻找识别致病基因及其变异,从而采取针对性的治疗和预防,可以使遗传性癫痫得到有效防控。

遗传癫痫患者案例

患者李某从几个月大起,癫痫就反复发作,发热时抽搐更为严重,常常接连发作多次。尽管尝试了多种抗癫痫药物,病情却始终难以控制,如今在运动、语言和智能方面均有不同程度的受损。15岁本该是充满活力的年纪,可她甚至无法完整说出一句话。经进一步询问得知,她的两个妹妹同样患有癫痫,且病情难以控制,也伴有不同程度的发育障碍,而两个弟弟却完全正常。研究团队判断这是一种特殊类型的遗传性癫痫,然后进行了基因检测以查明病因。检测完成后展开全外显子测序分析,结果显示:李某、她的两个妹妹,以及她们的父亲,都检测出PCDH19基因变异,而两个弟弟并未检测到该基因变异 (见下图)。

这种PCDH19基因变异引发的癫痫,大多病情较严重。由于其独特的致病机理,一般情况下仅对女性产生影响。男性通常不会发病,但男性也可能成为异常基因的携带者,一旦将异常基因传递给后代,便极易引发病症。就像李某一家,父亲作为携带者,他的女儿们无一例外都患病。 不过,要是能依据基因检测结果,制定出精准的防治方案,完全能够在下一代阻断这种遗传性癫痫的延续(见下图)。由此可见,明确病因并实施精准治疗策略至关重要。可以预见,在未来癫痫疾病的诊断和治疗过程中,基因检测所发挥的作用会越来越大,为更多患者带来康复的希望。

当前,研究团队已成功发现30余个全新的癫痫致病基因。新发现并鉴定出的人类致病基因涵盖UNC13B、USP25、CELSR3、ATP6V0C、LAMA5、BSN、FAT1、UNC79、EP400等。这些新致病基因的发现及对其遗传规律的解析,为未来遗传学的发展奠定基础。 所以说,借助个体化的基因检测手段,识别家族中的致病基因以及其特有的遗传规律,采取切实有效的干预措施才能阻止这类遗传性疾病在家族中的再度出现。

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