介绍

SAPHO综合征的特征是滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生和骨炎。在白人中，其患病率估计为万分之一。伴有SAPHO综合征的破坏性颈椎炎很少见；然而，应提高对SAPHO类似肿瘤样病变的潜在宫颈畸形的认识。外科医生还应该识别与化脓性脊柱炎不同的放射学特征。吞咽困难、吸入性肺炎和气管切开术后异常的病程被揭示是被忽视的强直性肌营养不良（DM）的结果。

DM是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，估计患病率为每100,000人8-10人。然而，最近的一项研究表明，这一比例为每2,100人中就有1人。因此，这种情况并不罕见，有可能会遇到需要进行脊柱手术的糖尿病患者。外科医生术前应意识到，糖尿病患者全身麻醉后可能会因吞咽困难而出现拔管困难。在这种情况下，我们提出了一个带有注释但具有指导意义的破坏性脊柱炎病例，代表SAPHO引起的斜颈和DM引起的麻醉后吞咽困难。

案例展示

一名 51 岁男性患有房颤 (AF)、睡眠呼吸暂停综合征 (SAS) 和未经治疗的糖尿病，出现两个月进行性颈部疼痛。家庭医生诊断患者患有转移性肿瘤，然而，由于不明原因，他进行了保守治疗。他患有斜颈，但无需支撑即可行走。他的体温记录为37.0℃。体格检查显示没有运动或感觉缺陷，四肢也没有反射亢进的证据。霍夫曼和隆伯格迹象均为阴性。然而，双边10秒抓握和释放测试表现出恶化15/12 倍。X光片显示C6处有屈曲旋转畸形和楔形畸形（图 1）。

磁共振成像 (MRI) 显示T1加权图像信号强度低，T2加权图像信号强度高，从 C5 到 C7 伴有咽后肿胀（图 2AB）。计算机断层扫描 (CT) 显示硬化变化内存在破坏性畸形（图 3），全身扫描未发现明显的肿瘤起源。血液检查显示 C 反应蛋白轻度升高（1.7 mg/dL），白细胞 6900 个/mm3（中性粒细胞 69.0%，淋巴细胞 19.6%），肿瘤标志物阴性，血培养无菌血症。共存的腰痛和 MRI 显示 L5-S1 强度变化，但没有椎间盘受累，提示中轴型脊柱关节炎（图 2C）。

重建手术的规划考虑到需要避免脊柱前凸，以尽量减少术后吞咽困难和C5麻痹的风险。进行了利用髂骨移植和C3-T2后脊柱融合的C6椎体切除术（图 4）。病理检查未发现恶性细胞，并怀疑有慢性感染，中性粒细胞浸润到骨中（图5）。

第二天，患者出现吞咽困难，但没有声音嘶哑。由于无法到场，耳鼻喉科医生的会诊被推迟。午夜时分，患者因口水窒息，呼吸停止。紧急插管使患者恢复了呼吸。麻醉师指出，呼吸机控制期间没有呕吐反射引起了对神经系统原因的怀疑。患者患有高碳酸血症，并且在呼吸机撤机期间没有表现出自主呼吸。SAS被怀疑是导致高碳酸血症的原因。皮肤科医生诊断出掌跖脓疱病和SAPHO。在延迟拔管期间，患者感染了COVID-19。医院院长禁止拔管，以防止COVID-19传播给其他患者，十二天后，医院尝试拔管。然而，也观察到吸入性肺炎。

随后由耳鼻喉科医生进行的支气管镜检查显示，感觉功能较差，气管咽部运动恶化，而喉部抬高和食管入口的松弛得以保留。尽管最初未被识别，但患者表现出口咽推进障碍的症状。进行气管切开术以预防吸入性肺炎。尽管患者表现出可接受的颈椎排列，没有脊柱前凸或咽后间隙狭窄，但吞咽困难的原因仍不清楚。因此，我们开始考虑通过再次手术来减少脊柱前凸。同时，我们怀疑MND。当患者的母亲在随后的就诊中透露患者的兄弟在腹部手术后因MND住院时，患者才被明确诊断为DM。

讨论

AS存在以下任何一种情况即可诊断：严重痤疮、掌跖脓疱病、骨质增生或慢性复发性多灶性骨髓炎的骨关节表现。伴有破坏性颈椎炎的SAPHO很少见，英文文献中只有四项研究报告了手术重建。此外，先前尚未报道与SAPHO相关的颈部畸形，特别是斜颈的发生。因此，可能很难检测到相关的破坏。椎骨的广泛损伤不仅使精确诊断变得复杂，而且增加了误诊的风险，通常类似于转移。椎体骨髓水肿和硬化、椎体破坏性病变和塌陷的各种组合类似于肿瘤性疾病。

因此，识别通常从椎体终板或附着点开始到周围软组织而不涉及椎间盘的特征性放射学发现至关重要。在MRI的短tau反转恢复 (STIR) 序列中，我们的患者未表现出腰部病变中存在椎间盘受累（图 2C）。精确的放射学解读可能与早期和正确的诊断有关。皮肤损害是SAPHO最具特征性的表现之一，超过60%的患者表现出明确诊断所需的皮肤损害。

DM的特征是肌强直、肌无力和白内障，以及呼吸、吞咽、心脏、代谢和高级脑功能障碍等全身性疾病。在我们的患者中，值得注意的是AF、SAS、糖尿病和模仿笨手的握力肌强直。特别外观斧头脸、额秃或存在与患者年龄相关的不适当的多种合并症可能会促使有经验的医生考虑糖尿病。然而，麻醉通常会引发术后呼吸衰竭伴高碳酸血症，因此术前诊断DM至关重要。

据报道，阿片类药物的使用是呼吸衰竭的主要原因，可导致咽咽部肌无力和吞咽困难。在本病例中，耳鼻喉科医生注意到患者在支气管镜检查期间吞咽时肌肉无力。口咽推进障碍的存在通常会引起对运动神经元病的怀疑，然而，当时没有注意到运动神经元病的存在。此外，鉴于同时发生高碳酸血症和咽肌无力，术后吞咽困难可能不是归因于颈椎对齐，而是归因于阿片类药物的使用。糖尿病的患病率远远超过我们想象的，在实践中也有可能遇到。进行颈椎重建的外科医生应具备与运动神经元病相关的吞咽问题的最低知识水平。在这种情况下，由于运动神经元病的复杂性，患者的母亲没有识别出糖尿病。因此，如果强烈怀疑运动神经元病，应多次仔细详细记录家族史。

结论

迄今为止，SAPHO发生破坏性颈椎炎的可能性尚未得到充分认识。早期的认识可能会促使考虑其他独特的症状，例如抓握性肌强直和全身性疾病，尽管在我们的案例中事实证明这并不成功。虽然MND患者全身麻醉的风险众所周知，但术前情况的复杂性使得及时诊断DM具有挑战性。只有知识和经验才能成功治疗需要复杂脊柱手术的罕见疾病。