病例介绍

47岁女性，因"胸闷、心悸"就诊。

体格检查：心率89次/min。双侧甲状腺Ⅱ度肿大。

动态心电图、心超未见明显异常。

甲状腺功能(甲功)三项：FT3 为36.57 pg/mL(正常值2.28~4.23 pg/mL)，FT4为2.67 ng/dL (0.89~1.76)，TSH 6.57 μIU/mL (0.56~5.91)。

超声检查：甲状腺增大；双侧甲状腺多发结节，TI-RADS 2类。

垂体MRI平扫：蝶鞍未见明显异常。

下一步诊断思路是什么？

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病例图片

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病例思考

完善甲状腺激素合成障碍和甲状腺发育异常等表型相关的多个致病基因变异检测，检测的基因包括DUOX2、DUOXA2、NKX2.1、TSHR和THRβ，确诊为甲状腺激素抵抗综合征。

治疗方案为甲巯咪唑片+左甲状腺素钠片，定期随诊复查甲功，并调整甲巯咪唑片、优甲乐剂量，4个月后患者自觉心慌、胸闷症状好转。6个月后复查甲功提示TSH进一步下降，停用甲巯咪唑片，优甲乐减量。9个月后复查，TSH水平已降至正常水平，查体甲状腺可见明显缩小，优甲乐25 μg/d维持治疗。

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既往笔记

甲功化验结果的11种可能

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2024-07-30