慢性粒细胞白血病(CML，chronic myeloid leukemia 以下简称为慢粒)曾经被认为是一种“不治之症”。随着现代医学的不断发展，慢粒已经从“不治之症”转变为可治可控的“慢病”，然而慢粒患者依然存在着未被满足的治疗需求和生存痛点，亟需打破耐药困局。

9月22日是国际慢粒日，这个日期主要取自于慢粒的发病原因，是由于体内第9号和22号染色体末端异位产生的融合基因导致的。值此之际，北京大学人民医院血液科副主任江倩教授呼吁关注慢粒患者的生活质量，强调科学管理的重要性，并就慢粒疾病知识以及诊疗现状进行了解读。

慢粒是一种骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，占成人白血病的15%，全球年发病率为1.6~2/10万。中国慢粒患者较西方更为年轻化，国内几个地区的流行病学调查显示慢粒中位发病年龄为45~50岁，而西方国家慢粒的中位发病年龄为67岁。

慢粒是首个被证明与染色体异常有关的人类肿瘤，由于患者体内染色体发生了相互易位，导致该易位形成了一个新的基因——BCR-ABL融合基因。20年前，全球第一个酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的出现，标志着肿瘤治疗从此进入新时代。之前，化疗、干扰素治疗和骨髓移植是慢粒的传统治疗方法，但治疗效果并不理想。目前，TKI已经成为国际上多个指南推荐的慢粒一线治疗方案，使得慢粒患者的10年生存率从不到50%提高到了85-90%。

江倩教授表示：“这也彻底改变了慢粒患者的病程和治疗结局。慢粒正在从一个血液肿瘤性疾病转化成类似于高血压、糖尿病之类的慢性疾病。治疗目标已经不再是获得生存，而是更高的生活质量。”获得性耐药一直是慢粒治疗的主要挑战。多数患者接受治疗可以获得理想的疗效，部分患者甚至可以达到无治疗缓解的目标，但此外还有部分患者会出现耐药。由于突变发生率高，且导致疾病进展快，预后差，因此尽早发现尤为重要。

“如何规范地进行定期检测也非常重要，当患者在治疗过程中未达到最佳反应或出现疾病进展时，需要尽快检测激酶突变情况，有助于及时更改治疗方案，减少治疗时的风险。“江倩教授称。在2020年美国血液学会年会上，关于新一代TKI奥雷巴替尼治疗既往耐药的慢性髓系白血病的Ⅱ期关键性研究进展公布，其临床研究证实了令人满意的结果，且在当前有限的追踪期中，显示了较好的耐受性。

如今，慢粒慢性期患者的生存期已接近同龄正常人，越来越多的研究开始关注患者的生活质量。生活质量不仅仅指身体和精神状况，更重要的是能否回归到社会。江倩教授根据自身接诊的经验表示，尽管疾病情况已经控制得很好，许多年轻患者仍然会隐藏病情，担心一旦公开可能会受到另外一种眼光看待，对于他们将来升学、找工作都造成了很大的阻力。

“慢粒患者回归社会的能力是非常强大的，他们对社会的贡献也是非常大的。有很多优秀的慢粒病人，在本职工作上做了很好的贡献，这些人应该被视为正常人!”江倩教授呼吁道，对于慢粒患者不仅要关注疾病管理，还有他们的生活和工作，同时也鼓励慢粒患者积极发声，让更多人了解真实的慢粒人生。希望社会各界积极贡献力量，携起手来为帮助慢粒患者重建生活信心，回归社会的“大家庭”。