在医学的复杂领域中，每一个罕见病例都像是一本独特的教科书，为我们揭示疾病的多样性和诊疗的挑战。今天，我们要探讨的是一个令人深思的病例，它不仅涉及罕见的先天性疾病，还展现了临床诊断过程中的层层迷雾与最终的拨云见日。

一名21岁的年轻男性，有着葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G-6-PD）的病史。一次毫无征兆的非创伤性的突发左上腹及胁腹部疼痛，拉开了这场复杂诊疗的序幕。在初步的胸部、腹部及盆腔增强CT扫描中，结果显示左肺下叶存在实变，同时伴有少量胸腔积液以及肠系膜淋巴结肿大的情况。基于这些表现，医生初步推测患者可能患上了病毒感染综合征，于是开具了非甾体类抗炎药，随后患者出院。

然而，病情并未如预期般好转。仅仅一天后，患者因疼痛加剧、新发的呼吸困难，以及高达 38.6 摄氏度的体温再次就诊。此时，医生考虑到新的症状，诊断为社区获得性肺炎，并给予多西环素进行治疗。但病情依旧在恶化，24小时后，患者带着剧痛、愈发严重的呼吸困难和低氧血症第三次来到医院。再次进行胸部CT血管造影，结果显示左肺下叶的实变持续存在，且左侧胸腔积液量明显增多。基于此，患者因肺炎及疑似的类肺炎性胸腔积液被收入内科进一步治疗。

入院检查时，患者的发热症状已消退，但他的心率达到了每分钟115 次，呼吸频率为每分钟24次，血压为150/95毫米汞柱。由于疼痛的折磨，他面容痛苦，左肺下叶的呼吸音明显减弱，左侧胸壁外侧及左上腹在触诊时有着明显的压痛。

在诊断性检查中，患者的白细胞计数升至每毫升13300个，其中中性粒细胞占比高达88%。不过，除了这一异常外，他的全血细胞计数其他指标正常，综合代谢指标、C 反应蛋白以及心肌酶水平也均在正常范围之内。

胸腔穿刺的结果，更是让病情变得更加复杂——抽出的是肉眼可见的血液，这一结果符合血胸的表现。当医生重新仔细审视最初的胸部 CT 扫描时，一个之前被遗漏的关键线索终于浮出水面：降主动脉存在一个之前未被识别的分支，该分支与实变的左肺下叶紧密相连，并且在仅仅延伸 6 毫米后，造影剂就突然中断了。

经过一系列的检查和分析，最终患者被确诊为叶外型支气管肺隔离症并发扭转。

支气管肺隔离症（BPS）作为一种罕见的先天性疾病，其特征是存在着均质的无功能肺组织团块。这些特殊的肺组织与正常的气管支气管树没有连接，其血液供应通常来自胸腹部主动脉的单一分支，血液则回流至奇静脉或肺静脉。

BPS主要分为叶内型肺隔离症（ILS）和叶外型肺隔离症（ELS）。其中，ILS 占病例总数的 75%，而 ELS 则构成了剩下的病例。此外，BPS 还可能以合并先天性肺气道畸形的混合性病变形式出现。从性别分布来看，ILS 在男女中的发病率相当，而 ELS 则更 “偏爱” 男性，男女发病比例达到了 3:1。

从解剖学角度来看，ILS位于正常肺叶内，没有独立的脏层胸膜；而ELS则位于正常肺边界之外，被自身独立的胸膜所包裹，并且带有血管蒂。ELS 大多位于左侧胸腔区域，尤其是后肋膈角附近更为常见。

上图：左边为叶内型隔离症，右边为叶外型隔离症

虽然隔离肺与气管支气管树没有直接连接，但它可以通过肺泡间孔（Kohn 孔）、细支气管间通道（Lambert 管）或其他与支气管或肺实质的异常连接等机制实现充气。

在疾病的发现时间上，BPS 常常在胎儿期通过产前超声就能够被发现，超声下可见胸腔内有均匀的强回声团块。对于患有 BPS 的新生儿而言，部分可能会出现呼吸窘迫，尤其是当隔离区域较大时；但幸运的是，大多数新生儿在这个阶段并无明显症状。在婴儿期之后，症状多因肺部感染而出现，这种情况在 ILS 病例中更为常见，而 ELS 则较少引起症状。在临床实践中，BPS 也常常在患者因其他无关原因进行影像学检查时被偶然发现。

然而，ELS 的肺外叶发生扭转，进而导致梗阻和梗死的情况却极为罕见。根据 2020 年的一项综述报告，此类病例仅有 12 例，且大多发生在儿童身上。其症状主要包括严重的腹痛或胸膜炎性胸痛不适。在影像学检查中，常可见在肺下叶脊柱附近有一个边界清晰、均质且不含气的病变，有时可能伴有胸腔积液，有时则没有。通过增强 CT 或 MRI 检查发现的来自胸主动脉的供血动脉，是诊断 ELS 的关键临床指标。但需要注意的是，如果扭转发生在血管起始处附近，这一重要特征可能就难以显示出来。

在本病例中，所发现的动脉仅延伸了 6 毫米就突然终止，这也正是最初读 CT 扫描片时遗漏它的原因。在过去，对于这种疾病的明确诊断往往需要手术干预，但随着医学技术的不断进步，如今增强 CT 扫描结合血管重建技术的应用，已经能够精确且可靠地识别供血血管，使得医生仅通过影像学检查就能做出明确诊断。

对于有症状的 ELS，目前的主要治疗方法是手术切除。在手术方式的选择上，优先考虑微创方法，以减少患者的创伤和恢复时间。但由于 ELS 可能存在异常血管化和慢性炎症等复杂问题，有时也不得不采用开胸手术的方式。

在本病例中，根据患者的临床进展，医生在对影像学检查进行二次复查后，高度怀疑是 ELS 并发扭转，并发现了一条来自主动脉的供血血管。考虑到患者血胸逐渐增大，且先前已存在团块状实变，医生迅速请外科会诊。随后，患者接受了紧急开胸手术。在手术过程中，医生顺利切除了完全坏死的、带有单一血管蒂的肺实质组织。值得庆幸的是，患者在围手术期过程顺利，经过一段时间的恢复，最终实现了完全康复。

回顾这个病例，我们可以得到诸多宝贵的经验和启示。肺隔离症作为一种罕见疾病，其特征是存在与气管支气管树不相连的无功能肺组织，且具有独特的血管供应，通常起源于胸主动脉。对于临床医生而言，当遇到患者出现突然发作的、严重的非创伤性内脏疼痛时，一定要高度警惕症状的血管性病因。一旦怀疑存在急性血管缺血，迅速进行增强造影成像检查并进行全面、细致的分析评估至关重要。

同时，对于胸部影像学检查显示主要为左侧胸部异常，且症状与常见诊断明显不符（不成比例）的患者，尤其是当病变累及后肋膈角或提示存在主动脉供血血管时，一定要考虑到叶外型支气管肺隔离症并发扭转的可能性。

在治疗方面，虽然手术切除是主要的治疗手段，且优先选择微创方式，但也要充分考虑到可能出现的解剖结构方面或炎症相关的并发症，做好采用开胸手术的准备。

这个病例再次提醒我们，医学是一个不断探索和学习的领域，每一个罕见病例都可能为我们带来新的知识和经验，帮助我们在未来更好地应对类似的复杂病情。希望通过分享这个病例，能为广大医学专业人士在临床实践中提供一些有价值的参考和借鉴。

本文病例来自《CHEST》2025年2月份的病例《A 21-Year-Old Man With Unilateral Chest Pain, Lobar Consolidation, and Pleura Effusion》