在医院的儿科病房里，住着一个 7 岁的小女孩，她就像一朵突然失去阳光滋养的娇嫩花朵，原本充满活力的生活被一场神秘的疾病悄然改变。一个月来，她的身体逐渐被疲惫笼罩，最近 3 天，呼吸也变得急促起来，仿佛有一双无形的手在紧紧扼住她的咽喉。小女孩住进了医院，医生们开始了一场与未知疾病的艰难博弈。

各种先进的检查手段成为了医生们探寻真相的 “秘密武器”。计算机断层扫描（CT）和 X 光片就像一双双敏锐的眼睛，穿透小女孩的身体，发现了令人揪心的异常。右侧胸腔积液如同一片不速之客占据着本该属于健康的领地，同时，更让人震惊的是，她躯干和四肢的多处骨骼像是遭受了一场残酷的 “战争”，出现了溶骨性骨质破坏。肋骨、椎骨、锁骨、肩胛骨、肱骨、桡骨近端、股骨、胫骨和腓骨，这些原本坚固的骨骼防线，如今千疮百孔。

上图 X 光片显示多处骨骼存在溶骨性骨质破坏（箭头所示），包括骨盆（图 A）、胫腓骨（图 B）、股骨（图 C）和肱骨（图 D）。计算机断层扫描（CT）图像显示颅骨存在溶骨性骨质破坏（图 E 和图 F）。

为了进一步了解病情，医生们小心翼翼地实施了胸腔穿刺术，并对胸腔积液进行化验。结果发现是乳糜液，这个结果仿佛黑暗中闪过一丝微弱的光，给医生们带来了一丝线索。三维磁共振成像重建技术更是像一位神奇的画师，为医生们勾勒出了小女孩体内更为清晰的 “地图”。除了右侧胸腔积液，那些囊状肿大的淋巴结如同潜伏在身体里的 “敌人”，暴露无遗。

医生们进一步给女孩进行了锝 - 99m 胶体淋巴闪烁显像和碘化油淋巴管造影检查。它们就像两位细致的侦探，在小女孩的身体里仔细搜寻，结果发现多个淋巴结存在异常信号。这些信号仿佛是疾病发出的神秘 “密码”，医生们经过深入分析，终于破解了其中的奥秘 —— 淋巴管异常增生是导致骨质破坏的 “罪魁祸首”，而异常淋巴管的破裂，就像决堤的洪水，引发了乳糜胸。

上图 多个淋巴结出现异常信号。三维磁共振成像重建显示囊状肿大的淋巴结以及右侧胸腔积液（图 A - C）。在锝 - 99m 胶体淋巴闪烁显像中，多个淋巴结也检测到异常信号（图 D - F）。箭头指示胸腔积液部位（标记为 “a” 的区域）和囊状肿大的淋巴结（标记为 “b” 的区域）。

为了获取更确凿的证据，医生们决定进行骨髓穿刺和右胫骨活检。这就像是从疾病的 “老巢” 中获取情报。当病理结果呈现眼前时，皮质骨和松质骨中扩张增生的淋巴管清晰可见，如同恶魔留下的脚印。至此，这个罕见的疾病 —— 戈尔哈姆 - 斯托特综合征（Gorham-Stout syndrome ,GSS），终于被医生们揪出了 “真面目”。

上图 碘化油淋巴管造影显示多个淋巴结存在异常信号（图 A 和图 B）。苏木精 - 伊红染色显示骨组织内淋巴管增生（图 C），骨组织活检中淋巴管特异性标志物 D2 - 40 的免疫组化染色呈阳性（图 D）。箭头 “b” 所指为囊状肿大的淋巴结（图 B）。

GSS，这个在医学领域中极为罕见的病症，就像隐藏在黑暗角落里的神秘幽灵。它的发病机制至今仍是一个未解之谜，仿佛被一层厚厚的迷雾所笼罩。它没有明显的家族遗传倾向，也不偏爱任何性别，就像一个任性的 “捣蛋鬼”，随时可能在任何人身上 “搞破坏”，尤其喜欢在青少年和青壮年时期出没。

当这个疾病侵犯到胸膜或胸导管时，乳糜胸这个危险的 “并发症” 就会随之而来。想象一下，原本顺畅的呼吸通道被堵塞，身体的氧气供应逐渐减少，就像一辆汽车没了汽油，小女孩的身体机能也会逐渐衰退，甚至可能导致致命的进行性呼吸衰竭，这是多么令人恐惧的场景。

目前，针对GSS，医学领域还没有找到一把能够精准打开治愈之门的 “万能钥匙”，没有标准的治疗方案。不过，医生们并没有放弃努力，他们提出了多种治疗思路，药物治疗、手术治疗、放射治疗，或者将这些方法联合使用，就像一场与疾病的 “战术博弈”。

这个小女孩的病例极为特殊，据医生们所知，这是GSS中极为罕见的情况 —— 从颅骨到四肢骨骼出现了广泛的溶骨性病变，还伴有大量的乳糜胸。这不仅给医生们的治疗带来了巨大的挑战，也为医学研究提供了宝贵的资料。

在这场与罕见病的斗争中，小女孩和医生们都在努力。每一项检查、每一次诊断、每一个治疗方案的讨论，都凝聚着医生们的智慧和勇气，也承载着小女孩对健康的渴望。也许，未来的某一天，医学能够揭开GSS的神秘面纱，找到治愈它的方法，让更多像小女孩这样的患者重获健康和快乐。

本文译自《美国呼吸与危重监护杂志》2024年1月1日发表的病例报道，本文进行了通俗化的润色。