近日，日本中央社会保险医疗协议会批准了一种名为“LUXTURNA”的AAV基因治疗药物作为医疗保险的适用对象。这款药物适用于RPE65双等位基因变异导致的遗传性视网膜营养不良症，由制药巨头诺华公司在全球拓展销售。这是日本国内首款获批上市的眼科基因治疗药，为遗传性视网膜疾病患者带来了新的治疗选择。

LUXTURNA是一种针对RPE65双等位基因变异导致的视网膜营养不良症的基因治疗药物。通过腺相关病毒载体将正常的RPE65基因转入患者的相关细胞，弥补患者相关视网膜细胞中因基因变异导致的蛋白缺失，恢复患眼正常的视功能。这种治疗方法为遗传性视网膜疾病患者带来了新的希望，也为眼科基因治疗领域开创了新的篇章。

LUXTURNA的批准上市标志着日本在眼科基因治疗领域取得了重要突破。此前，该药物已于2017年12月19日获得FDA批准上市，成为FDA批准的首款用于治疗遗传性疾病的基因药物。这一批准标志着致盲疾病治疗和基因治疗研究新时代的开始，也为其他类似疾病的治疗提供了借鉴和启示。

然而，LUXTURNA的价格却成为了公众关注的焦点。每瓶LUXTURNA的价格高达约4900万日元（约合人民币245万元），这对于普通家庭来说无疑是一个巨大的经济负担。因此，如何确保这些昂贵的基因治疗药物能够普及到更多患者，以及如何确保其安全性和有效性，是当前需要关注的问题。

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接下来，我们来看看Atsena Therapeutics公司对ATSN-101基因疗法的最新研究进展。2023年12月5日，该公司公布了ATSN-101基因疗法在I/II期临床试验中的12个月安全性和有效性数据。这是该公司针对GUCY2D相关雷柏氏先天性黑矇1型（LCA1）开发的一种治疗方法。

在这次的临床试验中，15名年龄在12岁至76岁之间的患者接受了ATSN-101的单侧视网膜下注射。这些患者被分为不同的治疗组，接受了不同剂量的治疗。在治疗后12个月时，研究人员评估了患者的视力和其他相关指标。

根据研究结果，ATSN-101在最高剂量下实现了具有临床意义的视力改善。同时，没有出现严重的治疗相关不良事件。眼部炎症轻微，并且可以通过类固醇治疗逆转。在接受高剂量治疗的患者中，一些患者的视网膜光敏感度提高了10,000倍以上。此外，接受多亮度移动性测试（MLMT）的患者中，3名患者的评分改善了≥2分，最高评分均为6分，这意味着患者在1 lux的较弱光强度下就通过了暗室迷宫测试。治疗12个月时，接受高剂量注射眼的最佳矫正视力（BCVA）出现了统计学上的显著改善，比治疗前多看了至少15个字母。这些数据表明，ATSN-101在LCA1患者中具有潜在的治疗效果。然而，我们也需要保持谨慎的态度，进一步评估ATSN-101的安全性和有效性。

综上所述，LUXTURNA和ATSN-101的批准和研究进展为遗传性视网膜疾病患者带来了新的希望。然而，我们也需要关注其价格和安全性问题，以确保这些昂贵的基因治疗药物能够真正惠及更多患者。随着基因治疗技术的不断发展和完善，相信未来将有更多的患者受益于这种新兴的治疗方法。