专家直击:NSCLC罕见靶点如何精准检测?

蓝贵评健康 2023-05-19 23:51:03

*仅供医学专业人士阅读参考

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近年来随着晚期非小细胞癌(NSCLC)驱动基因少见突变研究的持续进展,以及分子生物技术不断发展,分子检测和个体化治疗成为晚期NSCLC患者的标准诊疗策略,使得NSCLC患者少见靶点突变的治疗越来越精准化。

分子检测手段

当前,NSCLC少见/罕见靶点主要包括ALK、EGFR、MET、ROS1、HER2、BRAF、KRAS等。这其中发生率较高的罕见靶点是ALK靶点,临床上优先推荐应用 IHC-VentanaD5F3进行ALK检测。

当怀疑检测标本有质量问题时,优先应用FISH检测。当和其他基因(如EGFR、ROS1等)一起检测时,可以进行实时定量聚合酶链式反应(qRT‑PCR)或二代测序(NGS)检测。

除了ALK、EGFR等常见靶点外,RET、NTRK等罕见或少见靶点也越来越受到关注。

RET基因融合检测

RET基因融合的检测方法主要包括荧光原位杂交(FISH)、RT-PCR和NGS。其中RT-PCR和NGS获得了《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》的强烈推荐。

共识指出,对于组织、细胞学标本可获取的NSCL患者,依据实验室条件,推荐包含RET在内的多基因DNA NGS检测。对于检出的复杂融合形式或罕见配体,建议通过RNA NGS/RT-PCR进行验证。对于包括RET基因融合在内的驱动基因均阴性时,建议进行RNA-NGS检测。

NTRK基因融合检测

NTRK融合基因的主要检测方法包括NGS、ETV6-NTRK3 FISH、RT-PCR和pan-TRK IHC。

《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》强烈推荐使用覆盖NTRK基因内含子区域的NGS DNA panel或者全外显子组检测作为NTRK融合基因检测的首要手段,NGS RNA panel或者转录组作为NTRK融合基因检测的重要补充手段。

那么,发生率相对更低的MET、ROS1等罕见靶点该如何检测?有哪些注意事项?

2023年5月21日8:30(周日)“山东罕见靶点精准诊疗联盟”启动会特邀山东省肿瘤防治研究院王哲海教授担任大会主席,携手众多专家学者,从2023CSCO指南更新看罕见靶点,探索分子检测助力非小细胞癌精准诊疗!

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