问题

为什么要鉴别肠病性肢端皮炎和获得性锌缺乏？

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病例介绍

患者年龄：9岁

患者性别： 男

肢端及腔口周围皮炎、脱发和腹泻一年余。

患儿皮疹史1年、腹痛和腹泻史3个月。6月龄时，在当地医院考虑获得性锌缺乏症，开始接受口服补锌治疗。由于在新冠期间就医困难，继续接受同样的剂量，没有进行剂量调整。

查体：生命体征正常，身高低于同年龄的百分之五。在膝部和足背表面观察到红斑、鳞状、界限清晰的银屑病样斑块（图A），口鼻和腹股沟区域也有类似的病变。

空腹血清锌水平为59 μmol/L（参考范围68～111 μmol/L），碱性磷酸酶水平较低。

锌缺乏在临床分为遗传性和获得性 。儿童锌缺乏以暂时性症状性锌缺乏（获得性）最常见，阶段性补锌即可。遗传性锌缺乏多见于肠病性肢端皮炎，在症状上暂时性症状性锌缺乏相似，但是治疗上差异很大。与如何鉴别肠病性肢端皮炎和获得性锌缺乏？

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病例图片

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病例思考

有临床研究表明，锌缺乏患者140例，其中肠病性肢端皮炎患者有84例，获得性锌缺乏患者有56例。肠病性肢端皮炎患者中进行SLC39A4检测的有39例，突变检出率为100％，预后需要长期补锌治疗的34例 (87.2％)。获得性锌缺乏患者中进行SLC39A4基因检测的有19例，突变检出率为0％，均不需要长期补锌治疗。肠病性肢端皮炎与SLC39A4基因的突变有关，而获得性锌缺乏的发病未发现与SLC39A4基因的突变相关，SLC39A4基因检测对肠病性肢端皮炎和获得性锌缺乏的鉴别有重要意义。

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病例后续

基因检测证实，SLC39A4（锌转运蛋白的编码基因）中发现了一种致病性变体和一种意义不确定的变体。

临床诊断为肠病性肢端皮炎。

锌剂量根据患者的体重进行了调整。2周后，症状缓解。6个月后随访，状态良好。

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既往笔记

肢端肛口周皮炎、慢性腹泻、脱发、低血锌

儿童腹泻是否要推荐低剂量补锌？

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2024-01-29