问题

无临床症状的胆碱酯酶低，有什么潜在危害？

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病例介绍

患者年龄：10岁

患者性别： 男

行斜视矫正术麻醉致呼吸复苏延迟，术后讨论。

术前用药阿托品静注，诱导用药为丙泊酚、米库溴铵，麻醉用药为芬太尼；术中麻醉维持采用丙泊酚复合瑞芬太尼泵注，术中未见明显异常。手术结束时停止泵注丙泊酚及瑞芬太尼，停药后10min患儿无自主呼吸，吸痰无吞咽及咳嗽反射。给予纳美芬，患儿仍无任何反应，继续控制性呼吸，密切观察生命体征，心率及血氧饱和度均正常，给予BIS监测，BIS在50～65左右。术后3小时患儿出现轻微体动，自主呼吸才开始恢复。

既往史：体检发现胆碱酯酶降低3年，无明显不适出生史正常，无肝病病史，无有机磷农药接触史。

初步诊断：血清胆碱酯酶缺乏待查。

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病例图片

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病例思考

基因全外显子测序，结果明确为BCHE基因纯合突变，变异位点c.1177G > C p.G393R ，诊断丁酰胆碱酯酶缺乏症。

丁酰胆碱酯酶缺乏症的个体除了对肌肉松弛剂如琥珀胆碱和米库库铵的敏感性增高外，一般无临床症状。丁酰胆碱酯酶水平正常的个体中，琥珀胆碱、甲维松、酯类局麻药在血浆中迅速分解，其作用时间很短。而丁酰胆碱酯酶缺乏导致这些药物水解减慢，可导致神经肌肉阻滞延长，严重者可导致呼吸暂停。

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2024-02-16