病例介绍

患者，男，65岁，不慎摔伤致股骨颈骨折，术中发现股骨头表面软骨呈均匀的黑色，不易刮除；软骨下骨肉眼所见无明显发黑、硬化骨及囊变。术后追问患者病史，自述内裤经常有黑色液体遗留，伴有下腰部晨僵症状。查体：巩膜褐色素沉着。耳轮局部有青紫色素沉着。双手近节指间关节伸直受限。

病例问题

黑尿、关节发黑伴巩膜、耳软骨和对耳轮局部有蓝黑色色素沉着，考虑什么病？

褐黄病也称黑尿症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。由基因编码1，2-尿黑酸双加氧酶缺乏使芳香族氨基酸代谢紊乱，酪氨酸代谢途径受阻，导致各种系统异常的尿黑酸色素沉积。褐黄病性关节病多发生在有关节软骨的关节和椎间盘，通常是脊柱最先受累，开始仅累及少数节段(腰椎多见)，表现为持续性背部疼痛，休息时也不能缓解，正常睡眠也会受到影响，生活质量降低。病情的发展从简单的尿黑酸尿到尿黑酸褐黄病，继而发展为褐黄病性关节病。褐黄病不仅会影响关节和脊柱，而且影响心血管、泌尿系统和呼吸系统。

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2025-04-12